1. 정의 및 역사

슈워츠-잼펠 증후군 (Schwartz-Jampel Syndrome)은 1961년 포르투갈 의학잡지에 Pinto와 de Sousa에 의해 최초로 보고되었고 그 다음해인 1962년 안과학 회보 (Archives of Opthalmology)에 미국인 소아과의사 Oscar Schwartz와 미국인 안과의사 Robert Steven Jampel 에 의해 보고되었다.

상동염색체 열성으로 유전되는데 1번 염색체 짧은 팔 p36.1에 있는 유전자 HSPG2 (Heparan Sulfate Poteoglycan 2)의 돌연변이로 발병하는 아주 드문 유전병이다.

2. 진단 및 유형

I형과 II형이 있고 I형은 IA와 IB형으로 나뉜다. IA형은 증상이 아동기에 나타나며 경미한 반면 IB형은 출산되자마자 바로 증상이 나타나며 심한 증상을 수반한다. IA와 IB형 모두 HSPG2의 돌연변이로 생긴다. I형을 보통 슈워츠-잼펠 증후군이라 부르고 슈워츠-잼펠 증후군 II형은 스튜브-위드먼증후군 (의사의 국적이 확인되지 않아 미국식표기법을 사용했다. Stuve-Wiedemann Syndrome)이라고 부른다.

II형도 태어나자마자 증상을 보이는 선천성이나 IA형이나 IB형과는 증상이 약간 다르며 유전자 HSPG2의 돌연변이가 아니라 5번 염색체 짧은 팔 p13.1에 있는 유전자 LIFR (leukemia inhibitory factor receptor)의 결함 (돌연변이)이 그 원인이며 마찬가지로 상동염색체 열성으로 유전된다.

3. 특성 및 진행

슈워츠-잼펠 증후군 (I형)의 주요증상은 근육이 경직되는 것이며 이 증상은 약을 복용하거나 수면을 취해도 나아지지 않는다는 점에서 다른 근육경직성질환과 구별된다. 추가증상으로는 골단연골 (epiphyseal cartilage: 2004년 12월 28일 상담실 글 643번 골간단 연골이형성증과 척추 골간단 이형성증 참고) 이 퇴화되기에 성장이 저해되고 (short stature) 얼굴형태가 납작하며 아래턱이 작고 목이 짧으며 척추가 바깥으로 굽으며 (kyphosis) 가슴이 앞으로 튀어 나온다 (pigeon chest). 관절 구축(joint contracture), myotonic myopathy, 검렬축소증 (blepharophimosis), 귓바퀴 모습이상 (abnormal pinnae), 근시 (myopia)등도 동반된다.

보통 태어난 첫 해나 태어나자마자 인지되는데 예를 들면 기저귀를 갈 때 아기 다리근육이 경직된 걸 느낄 수 있다. 이러한 근육경직과 특이한 얼굴모습으로 보통 진단한다.

스튜브-위드먼 증후군은 몸의 긴뼈가 선천적으로 굽어있고 호흡곤란 (respiratory distress), 원인이 없이 고열 (hyperthermia)이 자주 발생하는 것으로 특징지어진다.

4. 원인

상동염색체 열성으로 유전되는데 1번 염색체 짧은 팔 p36.1에 있는 유전자 HSPG2 (Heparan Sulfate Poteoglycan 2)의 돌연변이로 발병하는 아주 드문 유전병이다.

5. 치료 및 교육

낫게 하는 약은 아직 없으며 근육의 경직을 완화시키는 방법으로 치료를 한다. 다른 근육질환에 사용하는 항경련제(anticonvulsants)나 항부정맥제(antiarrhythmics)가 도움이 될 때도 있으나 약을 복용하기 보다는 근육마사지나 근육을 따뜻하게 해 주거나 스트레칭, 그리고 운동 전 워밍업이 도움이 된다고 알려져 있다.

6. 출처 및 관련 사이트

(1)출처 

http://cafe.naver.com/kord.cafe?iframe_url=/ArticleRead.nhn%3Farticleid=12