1. 정의 및 역사적 변천

1) 정의

"근육병"은 유엔이 정한'5대 중증 진행성, 희귀난치성질환'이다.

사람을 움직일 수 있게 하는 모든 근육들이 진행성 위축 혹은 가성비대로 근력약화를 동반하여 점차 보행과 모든 활동에 장애를 가져오게 되어 신체를 스스로 가누기조차 어려워지는 병이다. 따라서 모든 일상생활을 타인에게 의존할 수밖에 없으며 결국에는 심장근육과 호흡근육까지 침범하여 인공호흡기에 의존하다가 호흡곤란 및 기타 합병증 등으로 사망하는 현대의학으로서는 치료조차 할 수 없는 질환이다.

2. 진단 및 분류

1) 진단

① 근전도 검사(EMG)

근전도를 이용하여 근육병의 특징적인 소견을 알아내고, 병의 진행정도와 근육병의 종류를 알아낸다. 신경성마비증과 근육병으로 인한 마비인가를 감별진단 할 수 있다.

② 조직생검술(muscle biopsy)

근육의 조직검사를 통해 근육병의 특징적인 소견을 발견할 수 있다.

③ 혈액검사 (muscle enzyme study)

근육효소 크레아틴 포스포 키나제(CK), LDH, SGOT, SGPT 등을 검사해 보면 근육병의 경우 증가되어 있음을 알 수 있다. 근육병의 치료에 있어서 현재까지 알려진 가장 효과적인 방법은 체계적이고 지속적인 재활치료이다.

출처 : http://my.netian.com/~zbcwc/b37.html

① 듀센 근이영양증(가성비대형)

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

근이영양증 중에서 환자수가 가장 많으며, 또 증상이 심하고 상태도 나쁘다. 이 유형의 원인은 유전자 중 X염색체의 결함으로 근육 중에 단백이 소모되는 것으로 3세 전후의 남아에게 많이 발생하며, 예외적으로 여아에게도 발생하는 경우도 있다. 첫 걸음마를 1세 전후에 시작하고 늦어도 1년 6개월쯤에 걷기 시작한 아이가 절반이지만 3세 무렵까지 언뜻 보기에는 정상적으로 보여 6~7세 까지 부모님도 모르게 지나칠 수가 있다. 이 시기는 "달릴 수 없다"라고 하는 것이 이 병의 조기진단으로 볼 수가 있다.

② 벡커 근이영양증

Becker Muscular Dystrophy (BMD)

벡커형은 듀센형 근이영양증과 비슷한 형태로 발병율은 듀센형 환우의 1/3정도로 5~20세에 나타난다. 근위축이나, 가성 비대 등 혈청 CK상승은 듀센형과 같으며 관절 변형이나 지능 장해는 일어나지 않으며, 심장 장해가 가끔 강하게 나타날 수 있다. 듀센형과 같이 유전자 중 X염색체에 결함으로 나타나며, 근육 조직 내의 디스트로핀 양이 적으면 중증이 되고, 많으면 양성이 된다.

③ 에머리-드레이푸스 근이영양증

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

에머리 드레이푸스의 발병 시기는 어린이에서 10대 초반에 나타나는 유전성으로 진행 상태는 느리게 나타난다. 일반적으로 어깨, 상완과 종아리 근육에 약화와 소모가 온다. 질환이 계속 진행되면서 가슴, 골반 부분의 근육에 약화가 오며, 질환 초기에 발목과 팔꿈치에 구축이 나타난다. 다른 근디스트로핀의 형태와는 달리 드문 형태로 근육 약화가 어느 시점에 도달하기 전에 구축이 나타나며, 물리치료는 구축을 최소화하는데 도움이 된다.

④ 지대형 근이영양증

Limb-Girdle Dystrophy(LGMD)

발병 연령은 소아기로부터 50세 이후까지 남녀 모두에게 증상이 나타난다. 듀센형과 비슷한 중증 환우도 있지만 전체로 보면 듀센형 보다 증상이 가볍고, 진행도 늦다. 주로 어깨 근육과 근위근(허리 근육)에 진행이 되고, 안면근육에는 이상이 없다. 일어설 때 모습은 손으로 무릎을 짚고 몸을 일으키며, 뒤꿈치를 들고 걷기도 한다. 호흡부전과 심부전은 적기 때문에 생명에는 지장이 적다고 여겨지고 있다.

⑤ 안면견갑상완형 근이영양증

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH or FSHD)

안면근, 견갑근(어깨근), 상완(어깨와 팔꿈치 사이 근육)과 허리, 엉덩이 근육 등이 약화되기 시작하며 어깨뼈가 날개같이 튀어나오는 익상견갑(scapular winging)이 특징이다. 10대에서 20대에 남녀에게 증상이 나타나며 휘파람을 불 수 없으며, 빨대로 물을 마실 수 없고, 풍선을 불 수 없다. 수면 중에 눈을 뜨고 잘 수도 있다. 목을 움직이는 근육(목굴근), 대흉근(가슴), 삼각근(어깨) 등도 약화되어 병뚜껑을 따기 힘들다. 그러나 진행은 늦고, 중년 이후에도 보행 가능하며, 대부분의 환자가 정상인과 별 불편함 없이 지낼 수 있다. 지능장해나 정신장해는 없고, 혈청 CK값은 정상인보다 조금 높을 뿐 이다.

⑥ 마이토닉 근이영양증

Myotonic Muscular Dystrophy (MMD)

'Myotonic Dystrophy'는 자신의 의지대로 움직일 수 있는 수위근에서 근육수축 후에 이완이 느리게 근육약화가 시작하기 전에 나타나는 데, 증상 중에 하나가 주먹을 쥐고 나서 펴기가 힘들다. 보통 20-40세 사이에 증상이 처음 나타나고 다른 근이영양증과는 달리, 신체부위 중에서는 목에 제일 처음 나타나며 얼굴, 다리, 팔, 손등에 나타난다. 진행 초기에 안면과 턱, 목 근육의 약화 및 퇴화 그리고 남자환자의 경우 이마 앞쪽이 벗겨지는 특징을 보이며 근육 생검이나 유전자검사로 진단할 수 있다.

참고싸이트

출처 :한국근육장애인협회

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

자주 넘어지며 혼자 일어나기 힘들고 걸을 때 발을 넓게 벌리고 걷고, 계단 오르기가 힘들고, 또한 달리기가 힘들다. 또한 근육의 가성 비대를 보이는데, 특히 종아리 가성비대가 특징적이어서 부모님들은 외려 다리근육이 아주 발달한 것으로 착각하기 쉽다. 그러나 이것은 근육이 발달된 것이 아니라 근육 대신에 지방조직이 그 자리를 차지하고 있기 때문이다.

특징적인 소견으로는 Gower`s sign(가우어 증상)이 있는데, 이는 병세가 진행되면서 눕거나, 앉았다가 일어설 경우 맨 처음 몸을 굴리고, 손으로 무릎이나 허벅지를 짚으면서 일어서고, 다시 일어선 다음 배를 앞으로 내밀고 서 있는 모양이 된다.

또한 걷는 모양을 보면, 발목의 인대가 굳어져 짧아짐으로써 발가락 끝으로 걷게 된다. 그리고 궁둥이를 흔들고, 배를 내밀며 걷게 되며 힘이 없어 자주 넘어 진다.

안면근과 목 주위 근육도 약해져 머리를 가누기 힘들게 되고 지능도 정상 혹은 정상보다는 약간 떨어진다.

2) 진행 및 예후

대개는 12세경까지는 걷는 것이 가능하고 조기에 관리를 소홀히 하면 호흡근과 심장근의 약화로 폐렴에 자주 걸리고 결국 진행되어 갑작스러운 호흡곤란으로 사망할 수 있다.

4. 원인

5. 치료 및 교육

1) 치료

근육병은 만성이며 진행성인 질병이므로 신체 및 심리, 직업, 경제 및 사회적인 문제 등을 동반하게 되므로 체계적이며, 지속적인 재활치료가 현재까지 알려진 치료법 중에 가장 효과적인 방법이다.

이러한 체계적인 관리를 위해서는 팀 접근법이 필요하며 그 치료로는 최대한의 근력유지와 관절의 구축을 막고, 보행을 지속적으로 유지시키기 위하여 모든 관절의 가동 범위 운동 및 근력 강화운동을 시켜준다. 폐 기능을 좋게 하기 위해 심호흡운동 등 호흡재활치료와 아울러 가정에서도 계속할 수 있도록 가정요법을 보호자와 환자에게 가르쳐 주어 지속적인 자가 치료를 해주어야만 오랫동안 양질적인 삶을 살 수 있다.

또한 열등의식과 좌절감을 갖지 않도록 하기 위하여 부모가 동참하는 평안하고 안정적이고 정상적인 정신치료 및 심리치료를 하여 주고, 영적인 치료를 위하여 신부님 또는 목사님과의 대화를 통해 정신상담 치료를 함께하여 준다.

이와 같이 통합적인 재활치료를 하기 위해선 의사뿐만 아니라 여러 분야의 치료사와 사회 및 종교계의 인사 및 자원봉사자가 참여하는 팀 접근법을 이용하여 정기적인 추적관찰과 목표 설정을 하여 관리하여야 한다.

가정운동법

① 운동의 구성 및 시행

운동은 관절가동범위운동, 근력운동, 스트레칭 그리고 호흡운동으로 이루어져야 한다. 관절가동범위운동은 환아의 근력 정도에 따라 보호자에 의해 시행되는 수동운동, 약간의 도움을 받게 되는 능동보조운동, 그리고 도움 없이 시행하는 능동운동으로 구분된다. 환아의 상태에 따라 적절하게 적용하는데 가능한 환아 스스로 할 수 있게 유도하는 것이 좋다. 유연성을 높이기 위한 스트레칭은 짧아진 근육과 관절 주변의 조직들을 늘여서 구축을 예방하는 방법이다. 움직임범위의 제한이 있는 위치에서 아주 천천히 부드럽고 일정한 힘으로 오래 동안(15초 이상) 시행한다. 관절가동범위운동 및 스트레칭은 따뜻한 목욕을 한 후 혹은 뜨거운 찜질을 적용한 후에 시행하면 더 효과적일 수 있다. 근력운동은 보호자나 치료사에 의해 주어지는 저항에 대항하여 운동하게 하는 것으로 운동의 저항은 부드럽고 지속적으로 주어지도록 해야 한다. 몇몇 기구(예, 삼각대)를 이용하여 스트레칭을 시행할 수도 있다. 호흡운동은 폐의 환기를 촉진시키고 객담 배출을 위한 기침 능력을 향상시키기 위하여 시행하며 흉곽의 가동성과 호흡 형태를 정상화시키는 것이 목적이다. 어깨와 몸통의 움직임은 호흡을 원활히 이루어지게 할 수 있으므로 호흡운동 시 중요한 고려사항이 된다.

출처 : 한국근육병재단 http://www.kmdf.or.kr/

6. 출처 및 관련 싸이트

1) 출처

한국근육장애인협회

한국근육병재단 http://www.kmdf.or.kr/

2)　관련사이트

근육병장애인복지회 www.mdakor.com

아세모-근육병환우모임 www.freechal.com/asemo

한국근육병재단 www.kmdf.or.kr