1. 정의 및 역사
신경섬유종증은 신경계통, 뼈, 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환이다.
1882년 Von Recklinghausen이 처음 기술한 질환으로 상염색체 우성으로 유전하며 신경계통, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 증후군으로 1세기 후 Riccardi가 7형으로 분류하였다.
2. 진단 및 유형
주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종(neurofibroma)과 밀크 커피색 반점. 겨드랑이나 사타구니의 주근깨, 가려움증, 청동색 색소침착, 홍채 결절 등도 특징적 병증이다. 때론 뼈의 선천성 이상, 척추측만증, 거두증, 시신경 교종,학습장애,정신지체,치매,간질,뇌종양 등 심각한 합병증을 동반하기도 한다. 종양 절제 등 대증요법이 유일한 치료법. 하지만 국내에서는 건강보험 혜택이 되지 않아 환자들의 경제적 부담이 만만찮다.
◇유전
유전자 이상으로 발생하며 상염색체 우성 유전한다. 이 때문에 남녀 구분 없이 자식들 중 50%에서 병에 걸릴 수 있다. 그러나 환자의 약 50%는 돌연변이에 의해 발생하기도 한다. 어느 종족에게나 볼 수 있으며,미국의 경우 3000∼4000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다.
3. 특성 및 진행
신경섬유종증은 크게 제1형(NF1)과 제2형(NF2)으로 구분한다. 제1형은 주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초신경형이라고도 하며 중추신경계(뇌,척수)의 병변은 없거나 약하다. 전체 환자의 85%가 이 유형에 속한다. 제2형은 중추신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종증이라고 한다. 제1형보다 훨씬 드물어 4만명당 1명꼴로 발생한다. 뇌신경(뇌에서 나와 주로 얼굴 주위 눈, 귀, 입 등으로 가는 신경)이나 척수신경(척수에서 나와 목, 몸통, 팔, 다리로 가는 신경)에 다수의 종양이 생기는 게 특징. 특히 양쪽 청신경(귀에서 소리를 전달받아 뇌로 전해주는 신경)에 많이 발생한다. 일반적으로 첫 증상은 청소년기 청력저하로 나타난다.
두 유형 모두 주요 증상은 다수의 밀크커피색 반점과 피부나 피하에 생기는 신경섬유종이다.
밀크커피색 반점은 연한 갈색으로, 마치 얼룩이 묻은 것 같은 형태를 띤다. 크기는 소아 5㎜,성인 15㎜ 정도로 다양하다. 대부분의 환자에서 6개 이상 발견된다. 정상인도 비슷한 반점이 있을 수 있지만 대개 6개 미만이다.
출생 때부터 갖고 태어나는 게 일반적. 만 2세 때까지 그 수가 늘어난다. 색깔도 출생 시는 매우 엷다가 차츰 진해진다. 반점이 작을 땐 일반 주근깨와 구별이 어렵다. 그러나 신경섬유종증 환자의 경우 햇빛노출 부위가 아닌 사타구니나 겨드랑이에도 생기는 게 특징. 사마귀처럼 전염되지는 않는다.
신경섬유종은 피부나 피부 바로 아래에 발생하는 양성종양. 드물게 몸의 심부에서 발생하기도 한다. 신경조직과 섬유조직이 섞여 있는 형태로 주로 사춘기 전후에 생긴다. 환자에 따라 수개에서 수천 개까지 생길 수 있다.
피부에서 생긴 종양(피부신경섬유종)은 자루처럼 늘어진 거대한 덩어리(혹) 모양으로 추한 형태를 띠기도 한다. 피부 아래나 심부에서 생기는 경우(총상신경섬유종)는 옆으로 확산돼 자라며 아주 드물지만 암으로 변하기도 한다.
환자의 80%정도는 경증으로 어느 정도 고칠 수 있다. 하지만 나머지 20%에서는 생명을 위협하는 심한 합병증을 야기, 사망에 이르기도 한다.
흔한 합병증에는 뼈의 선천성 이상, 척추측만증, 시신경 교종(시신경에 생기는 종양),고혈압 등이 있다. 1형 환자들에게서 더 흔히 나타난다.
드물게 성장 장애,정신지연,간질발작,뇌종양,척수종양,중풍 등의 심각한 합병증이 생길 수도 있다. 이러한 부작용은 출생 시부터 청소년기까지 나타날 수 있다. 성인이 되기까지 이런 증상이 없다면 합병증은 발생하지 않는 게 보통이다.
4. 원인
상염색체 우성 유전을 하는 질환이나 제 5형은 수정후 체세포 돌연변이에 의하여 나타난다. 또 약 50%의 예에서는 새로운 돌연변이로 나타난다. NF1 유전자는 17번 염색체의 중심주위부에 위치하며, NF2 유전자는 22번 염색체의 장완부에 위치하고 있다.
5. 치료 및 교육
진단은 임상 증상과 가족력이 있을 경우, 유전자 검사 등을 통해 비교적 간단히 할 수 있다. 종양의 절제가 유일한 치료법. 하지만 이것도 일부에 국한돼 있다. 크기와 위치에 따라 수술적 절제 가능성이 결정된다. 보통 종양에 통증이 있거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술한다. 그러나 수술로 종양을 제거했더라도 가끔씩 재발하기도 한다.
병소의 절제 이외에 특이한 치료방법이 없다.
환자의 2-5%에서 악성변화를 하고 여자환자에서 악성변화 또는 두 개내 종양 발생이 남자환자보다 4배 더 높다는 보고도 있다.
사망원인은 두개내 수막종, 신경교종, 흑색종 및 말초신경육종 등이다. 이 질환은 여자의 임신중에 악화되며, 치료저항성 고혈압증이 나타날 수 있다.
합병증 예방도 중요. 척추 측만이 있을 땐 정기적으로 X선 검사를 하고 필요할 경우 보조기 착용 혹은 교정수술도 고려해야 한다. 거두증을 동반할 땐 아주 드물지만 수뇌증(뇌에 물이 참)과 관련이 있을 수 있기 때문에 CT나 MRI검사를 받아봐야 한다. 시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는 증상으로 발견될 수 있다. 수술이나 방사선으로 치료가 가능하다.
그러나 무엇보다 필요한 것은 정신사회적인 치료다. 신경섬유종증 환자들은 대부분 외모에 대한 콤플렉스, 합병증에 대한 불안감, 사회적인 격리와 외로움을 겪기 때문에 많은 스트레스를 받는다. 전문가들은 이 때문에 같은 질환을 앓고 있는 사람들끼리 정보교환과 친목을 위해 환우회 모임 참석 등을 권유한다.
이 질환자의 대부분이 대인기피나 사회생활 부적응 등의 문제를 안고 있다. 일찍부터 전문가의 도움을 구하거나 다른 환자들과 친목 교류를 하는 게 치료에 도움이 된다.
6. 출처 및 관련 사이트
(1)출처