1. 정의 및 역사

1) 정의

망막시세포층이 차차 침해를 받는 유전성 변성질환이다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

언급한 특이적인 증상 및 안과적 검사를 통하여 진단이 가능하다.

  10세를 전후하여 처음 야맹증 증세가 나타나게 되며 간상세포(rod cell) 변성 시에는 점차 외곽시야가 좁아져 터널과 비슷하게 가운데만 보이는 터널시야(Tunnel vision)가 되며 추상세포(cone cell) 변성 시에는 영상이 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다.

 망막을 구성하고 있는 시세포층 가운데 빛을 감지하는 기능을 하는 간상세포(rod cell)와 색각 및 정밀 시력과 관계있는 추상세포(cone cell)가 급격히 퇴화되는데, 이렇게 되면 밤에 사물을 구분하기 힘들어지고 밝은 곳에서 어두운 곳으로 혹은 어두운 곳에서 밝은 곳으로 이동할 때 주변상황 적응이 둔해지게 된다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

망막세포변성이란 망막의 시신경세포중 흑백 및 명암을 구별하는 간상세포(rod cell)의 수가 점차로 줄어드는 질환으로 결국에는 모든 시세포에 장애를 일으킨다. 증상은 초기에 야맹증이 나타나고, 점차 시야가 좁아 보이는 시야의 협착이 진행되며 백내장, 녹내장, 원추각막, 근시 등이 동반될 수 있다. 시신경의 위축이 보이며, 심하게 가늘어진 망막혈관도 관찰할 수 있다. 그리고 망막의 가장자리에 검은 뼛조각(bony spicule) 모양의 검은 색소가 보이는 것이 특징이다. 망막세포변성은 미국에서는 400,000명 이상, 영국에서는 25,000명 이상, 일본에서는 약 6000명중 1명 정도 발생한다고 하며 전 세계에는 백만 명 이상의 환자가 있다고 한다.

2) 진행 및 예후

안저를 보면 망막은 변성되어 위축되고, 여기저기에 골소체(骨小體) 모양의 색소반(色素斑)이 산재해 있다. 대개 소년기에 자각이 있고, 이후 서서히 진행하며, 중심 시력은 오래 보존되는 경우가 많다. 키가 작고, 합병증으로는 전극(前極) 및 후극 백내장, 후피막 백내장(後被膜白內障) 등이 있다. 여기에 손가락과 발가락의 기형(畸形) ·비만증 ·성기 발육부전 ·정신지체(精神遲滯) 등을 합병한 것은 로렌스-문-비들 증후군(Laurence-Moon-Biedle syndrome)이라고 하며, 소아에게서 볼 수 있다. 카테콜아민(catecholamine)의 대사이상이 원인이라고도 알려졌다.

4. 원인

 근친결혼이나 유전관계가 있는 사람에게서 발견되는 경우가 많다.

망막세포변성의 유전양상은 다양하게 나타나는데, 84%정도가 상염색체성 열성으로 유전되며 10%가 상염색체성 우성, 나머지 6%가 성염색체성으로 유전된다. 망막세포변성은 환자에 따라 그 증상 및 발병시기가 다양하여 어떤 환자는 3∼40대에 시력을 잃는 반면 5∼60대까지 시력을 유지하는 환자도 있다고 한다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

현재 망막세포변성의 특별한 치료법은 없다. 하지만 현재 인공망막이식, 망막이식, 유전자 치료 등에 대한 연구가 진행되고 있다. 또한 선글라스의 착용이 도움이 된다는 보고가 있으며, 비타민 E와 같은 항산화제가 증상의 진행을 조금 늦추어준다는 보고가 있다.

최근에는 망막세포변성의 치료를 위하여 망막이식 및 유전자 치료에 대한 활발한 연구가 진행 중이다. 유전자 치료는 특히 망막으로 정상 유전자를 안전하게 전달하는 방법이 연구되고 있으며, 리보자임(ribozyme)을 이용한 유전자 치료도 연구 중에 있다. 또한 여전히 망막세포변성 환자로부터 새로운 돌연변이가 보고되고 있다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

http://100.naver.com/100.nhn?docid=60272 네이버백과사전

http://kin.naver.com/open100/r_entry.php?rid=57193#26

http://blog.naver.com/rudqnr572?Redirect=Log&logNo=40020328108

2) 관련사이트

http://www.krps.or.kr/ 한국 RP 협회