1. 정의 및 역사
1) 정의
말판증후군은 결합조직에 이상을 일으키는 선천적인 병이다.
손가락이 유난히 길기 때문에 지주지증(蜘蛛指症:거미손가락증)이라고도 한다. 혹 말판증후군이라고도 한다.
2) 역사적 변천
이는 이 질환을 처음으로 발견한 프랑스의 의사 말판(Bernard Marfan)의 이름을 영어식으로 발음한 데서 연유한다. 미국의 제16대 대통령 링컨도 이 질환을 앓았던 것으로 알려져 있다.
2. 진단 및 유형
1) 진단
말판증후군의 특이한 진단 방법은 없다. 의사와 유전자 병에 전문가인 의학유전자의사는 완전한 병력에 의존한다. 이 질병을 가질 수 있는 가족 구성원에 대한 정보, 팔/다리 크기의 몸통크기에 대한 비율을 알기위한 골격근의 검사를 포함한 이학적 검사, 분열 렌즈 검사를 포함한 안과 검사, 에코심장검사를 포함한 심장 검사가 있다.
의사는 환자가 가족력을 가지고 이환되는 것으로 알려진 계통의 최소 2가지 이상에서 문제가 있으면 말판증후군으로 진단할 수도 있다. 가족력이 없고 최소한 3가지 계통의 증상이 있으면 진단할 수 있다. 게다가 2가지 계통이 말판증후군에 특이적인 분명한 징후를 보여야 한다. 어떤 경우엔 유전자 분석을 할 수도 있지만 그런 분석은 시간이 들고 더 많은 정보를 주지 못한다. 말판증후군이 진단된 환자의 가족 구성원은 비록 다른 가족력이 없었다하더라도 말판증후군이 있을 수 있다. 그래서 반드시 말판증후군의 징후를 위한 검사를 해보아야 한다.
3. 특성 및 진행
1) 특성 및 증상
결합조직은 온 몸에 있기 때문에 말판증후군은 사람마다 다른 형식으로 나타난다. 어떤 사람은 단지 가벼운 증상만 보이기도 하고 어떤 사람은 매우 심각하게 병이 생긴다. 대개의 경우는 이 질환은 나이가 듦에 따라 진행된다. 말판증후군이 종종 병을 일으키는 계통은 다음과 같다.
(1)골격계
말판증후군의 사람들은 전형적으로 키가 크고 마르고 관절이 약하다.
그들의 팔과 다리, 손가락 발가락은 몸의 나머지에 비해 균형이 맞지 않는다.
말판증후군을 가진 사람은 대개 길고 좁은 얼굴을 가지고 있고 입천정이 아치를
이루고 있어 이가 밀집되어 있다. 다른 골격계의 이상은 돌출된 흉골을 가지고 있고
척추가 굽어 있고 평발을 가진다. 관절은 매우 약하다.
(2)눈
말판증후군을 가진 반 이상의 사람들이 렌즈가 한쪽 또는 양쪽이 전위되는 경험을 한다. 렌즈가 정상보다 다소 높거나 낮게 되고 한 쪽으로 치우치게 될 수도 있다. 전위는 아주 적을 수도 있고 두드러지게 명확할 수도 있다. 말판증후군을 가진 많은 사람들이 근시를 가지고 어떤 사람은 조기에 녹내장이나 백내장을 가질 수도 있다.
(3)심장과 혈관
말판증후군을 가진 대부분의 사람은 신장과 혈관의 비정상적인 소견을 가진다. 좌심의판막이 결함이 있고 크거나 약해서 심장 박동 때 비정상적인 운동을 할 수 있다. 어떤 경우는 판막이 새서 심잡음이 들릴 수 있고 이것은 청진기로 들을 수 있다. 조금 새어나가면 증상은 없을 수도 있으나 많이 새면 숨이 차고 피곤해지고 심장이 두근거리게 된다. 잘못된 결합조직 때문에 대동맥 벽이 약해지거나 늘어나서 대동맥 확장이 생길 수도 있다. 대동맥 확장은 대동맥 파열이라는 대동맥이 찢어지거나 터지거나 하게 할 수 있어 급사할 수 있는 심장 질환을 일으키게 된다.
(4)신경계
뇌와 척수는 경막이라 불리는 막에 의해 쌓인 체액에 들어있다. 말판증후군을 가진 사람들은 나이가 들면서 경막이 약해지고 늘어난다. 그러면 아래 부분에 있는 척추에 무게가 전해지게 되고 척수 주위의 약해진다. 이런 변화는 경미한 불편감만을 줄 수도 있거나 배와 다리의 통증을 일으킬 수도 있다. 이런 현상을 경막 확장증이라고 한다.
(5)피부
말판증후군을 가진 많은 사람들이 체중의 변화는 없는데 피부에 늘어난 자국이 생긴다. 이런 늘어난 자국은 어느 나이에나 생길 수 있고 건강에 문제는 되지 않는다. 그러나 말판증후군을 가진 사람들은 배 가운데 벽의 조직이 약해지는 위험이 있다. 이것은 장기의 일부가 튀어나올 수 있게 된다. 이것을 복부허니아라고 하며 수술로 교정하여야 한다.
(6)폐
결합조직의 이상은 폐안의 공기 주머니를 비탄성적으로 만들지만 말판증후군을 가진 사람들은 문제점을 잘 느끼지 못한다. 그러나 이런 작은 공기 주머니가 커지거나 부어오르면 폐가 짜부라들 수 있다. 드물지만 말판증후군을 가진 사람들은 코골이나 수면무호흡증과 같은 수면관련 호흡질환을 가진다.
2) 진행 및 예후
말판증후군이란 선천성 결체조직 이상증으로 1/10,000의 빈도로 나타나며, 새로운 돌연변이에 의해 생기는 산발적인 예도 있다. 선천성 결체조직 이상증은 주로 골격, 눈 및 순환계의 기형으로 나타난다. 환자의 사지는 가늘고 길며, 특히 손가락이 거미 모양의 손가락 형태를 하며 길다. 또한 양팔의 길이가 키보다 크며, 자기 팔목을 손으로 잡아 보라고 하면 엄지손가락과 새끼손가락이 겹친다. 근육은 이완되어 있고, 눈의 장애는 수정체의 전위이다. 순환계 증상으로는 박리성동맥류가 흔히 오며, 그밖에 승모판탈출, 승모판폐쇄부전증 등이 나타나며 흉곽은 오목가슴이나 새가슴으로 나타나고 척추측만증을 나타내는 수가 많다. 예후는 주로 심장 병변에 따라 결정된다. <참고문헌 : 병태생리학>
말판증후군은 남녀, 어린이 모두에게 올 수 있으며 모든 인종에서 보고되고 모든 종교에서 보인다. 미국에 25000명의 환자가 있는 것으로 추정된다.
4. 원인
말판증후군에서는 결합조직의 결함이 있어 역할을 다하지 못하는 것이다.
말판증후군은 결합조직의 중요한 부분인 피브릴린이라는 단백질을 결정하는 유전자의 결함에 의해 생긴다. 말판증후군을 가진 사람은 비록 진단은 나중에 되지만 병을 타고 난다.
말판증후군을 가진 모든 사람이 같은 유전자 결함을 가지고 있지만 모든 사람들이 같은 병세를 보이는 것은 아니다. 이런 것을 다양한 표현형이라고 한다. 이것은 결함이 있는 유전자가 사람들마다 다르게 표현되고 있음을 말한다. 왜 그런지는 완전히 밝혀지지 않았다.
결함이 있는 유전자는 유전될 수 있다. 말판증후군을 가진 사람의 아이는 50%에서 병의 유전자를 가지고 태어날 확률을 가진다. 때로는 새로운 유전자 결함이 정자나 난자의 형성 도중에 생기지만 병이 없는 두 부모가 말판증후군의 아기를 가질 확률은 10000분의 1이다.
5. 치료 및 교육
1) 치료
현재로는 말판증후군의 치료는 없다. 치료법을 개발하기 위해 출생 전에 질환의 원인 유전자를 찾고 변화시키는 것이 필요할 수 있다. 여러 치료가 말판증후군의 증상을 완화시키기 위해 사용될 수 있다. 이런 치료는 어떤 계통에서 병이 생겼는가에 따라 결정된다.
(1)골격계
골격계의 매년 검사가 척추나 흉골의 변화를 찾기 위해 중요하다. 이것은 특히 빠른 성장이 있는 사춘기에 중요하다. 심각한 변형은 모양이 나쁠 뿐만 아니라 심장이나 폐의 기능을 떨어뜨리기 때문이다. 어떤 경우에는 수술이나 정형외과적인 지지대를 이용하여 변형이나 손상을 제한하기도 한다.
(2)눈
조기에 정기적인 안과검사는 말판증후군과 관련된 안과적 문제를 수정하는데 중요하다. 비록 수술이 필요할 때도 있지만 대 개의 경우에 안경이나 콘택트렌즈가 이런 문제를 교정하여 준다.
(3)심장과 혈관
정기적인 검진과 심에코를 해서 대동맥과 심장의 활동을 검사한다. 나타날 수 있는 문제는 빨리 알아 치료를 해야 위험한 합병증이 적어진다. 어떤 심판막 문제는 대동맥에 부하를 감소시키는 베타억제제와 같은 약으로 치료된다. 다른 경우엔 수술로 판막을 대치하거나 대동맥을 교정할 수도 있다. 수술은 대동맥이 찢어지거나 파열될 위험에 도달하기 전에 이루어져야 한다.
(4)신경계
경막확장증을 예방할 방법은 없지만 약물이 이런 경우 통증을 최소화 할 수 있다.
(5)폐
말판증후군 환자에서 흡연을 하지 않아야 한다. 설령 폐의 손상이 위험한 수준이라도 어떤 수면 중 호흡의 문제가 있으면 의사에게 진료를 받아야 한다.
(6)식사
균형 있는 식사가 건강을 유지하는데 중요하며 어떤 비타민이나 식이보조제도 말판증후군을 예방하거나 낫게 하거나 늦추어주진 않는다.
최근에는 안지오텐신 Ⅱ형 1(AT1) 수용체 차단제의 일종인 항고혈압제 '코자'(로자탄)가 유전성 심혈관계 이상을 유도한 실험용 쥐들에게서 치명적인 동맥약화, 즉 대동맥류(大動脈瘤)의 발생을 예방해 주었다는 연구결과가 나와, 말판 증후군으로 인한 동맥약화를 예방하는 용도로 사용이 가능한 약물의 효과가 입증되었다.
http://blog.naver.com/isof/20023004090(대한약전)
6. 출처 및 관련사이트
1) 출처
http://100.naver.com/100.nhn?docid=769969네이버 백과사전
http://blog.naver.com/nitrate/40015345844