1. 정의 및 역사

1) 정의

 근위축성측삭경화증(筋萎縮性側索硬化症 ALS :amyotrophic lateral sclerosis) 또는 운동신경원질환(MND motor neuron disease) 등으로 불리는 병으로 운동신경세포가 퇴행성 변화에 의하여 점차 소실되어 근력 약화와 근위축을 초래하여 언어장애, 사지위약, 급격한 체중감소, 폐렴 등의 증세를 보이다가 종국에는 호흡장애 등으로 사망에 이르는 무서운 질병이다.

2) 역사적 변천

이 병은 1930년대 미국 뉴욕 양키스팀의 전설적인 야구스타 루게릭 선수가 갑작스런 발병 후 약2년 뒤인 38세를 일기로 사망함으로서 그 선수의 이름을 따서 루게릭병(Lou Gehrig Disease)으로 불리면서 세상에 알려지기 시작했으며, 현재 영국 출생의 세계적인 천체물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking) 박사가 이 병으로 장기간 투병 중에 있는 것으로도 유명하다. 일찍이 1830년 벨(Bell)에 의해 처음으로 기술되었고, 1874년 프랑스의 신경과 의사인 샤코(Jean Martin Charcot)에 의해 ALS로 명명되었다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

병태생리적으로 ALS에서는 중추신경계의 운동신경세포(motor neuron)가 파괴됨으로써 근육들이 운동신경의 자극에 대해 적절한 운동기능을 나타내지 못하게 된다. 반면 신체에 분포된 감각신경, 자율신경 등은 거의 침범되지 않으므로 임상적으로 감각이상 또는 자율신경 장애는 거의 나타나지 않는다.

(1)병력 및 신경학적 진찰소견

일반적으로 환자가 호소하는 병력과 신경학적 진찰을 통하여 어느 정도 ALS를 의심할 수 있다. 특히 병력 및 진찰소견 상 환자가 나타내는 임상양상이 운동신경세포의 손상에 의한 "순수 운동신경계장애"일 경우 일단 ALS를 의심하고 여러 검사들을 실시하여야 한다.

ALS가 의심되는 경우 이들 환자에서 안구운동장애, 감각장애, 방광 및 항문장애, 또는 지능장애 여부를 꼭 확인해야 한다. 왜냐하면 ALS에서는 이와 같은 증세가 거의 동반되지 않기 때문이다.

(2)검사방법

ALS의 확진을 위한 특이적 검사는 없다. 일반적으로 ALS가 의심되는 경우 두 가지 관점에서 검사가 실시된다.

첫째 ALS의 단서를 찾아내기 위해 전기생리적 및 근조직 검사를 시행되며,

둘째 ALS에서와 비슷한 임상양상을 나타내는 다른 치료 가능한 질환들을 찾아내기 위해 검사가 진행된다.

 어떤 환자에서 상부 운동신경원 장애가 뚜렷하지 않으면서 척수에 위치하는 운동신경세포 손상에 의한 근력약화, 근위축, 근섬유속성 연축 등이 유일한 증상일 경우 이와 같은 증상은 초기 ALS에서도 관찰될 수도 있으나, 기타 원인들에 의해 초래되었을 가능성도 많다.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

이 병에 발병된 후 환자 개개인에 따라 그 질병진행속도에 차이가 있으나 결국 병이 진행되어가면서 말기에는 대부분 환자들은 두 눈만 깜박거릴 수 있을 뿐 언어기능의 완전상실과 더불어 완전 전신마비가 되어 손가락 하나마저 제대로 움직일 수 없게 되는 육체의 감옥에 꼼짝없이 갇히게 된다. 그러나 환자의 지적기능 등의 의식 상태와, 시각 청각 미각 후각 촉각 등 감각상태는 끝까지 명료하게 남아 있어, 결국 의식은 멀쩡하나 위루술과 기관절개술 및 인공호흡기 등의 각종 의료기기 부착과 더불어 24시간 잠시도 쉬지 않고 주변의 간병을 받아야 하므로 소위 '식물인간'과는 정반대의 상태가 되어 자신의 죽음을 생생하게 지켜보게 된다.

 앞서의 초기증상들은 시간이 흐름에 따라 점점 뚜렷해지거나, 비슷한 초기증상이 인접 부위에 점차 파급되는 현상을 보인다.

 경부 척수의 운동신경세포가 손상됨으로써 야기된 수지의 근력약화, 근위축 등은 요부 척수 또는 뇌간의 운동신경세포가 손상됨에 따라 하지의 근력약화, 구음장애, 연하장애 증상을 나타낸다.

 초기에 뇌간에 위치한 운동신경세포가 손상되어 초래되는 구마비 증상도 점차 병이 진행되면서 비음을 나타내거나 혀가 위축되며, 경부 또는 요부척수의 운동신경세포도 손상부위가 확산되어 상하지 근력약화, 근위축 근섬유속성연축 등이 초래된다.

2) 진행 및 예후

 일반적으로 ALS는 발병초기에 경부 척수에 위치하는 운동신경 세포가 주로 손상되는 사지형(limb type)과 뇌간에 위치하는 운동신경세포가 주로 손상되는 구형(bulbar type)으로 구분된다. 물론 이들에서는 시간상의 차이가 있으나 대뇌의 운동신경세포도 동시에 손상 받음, 따라서 근경직, 건반사 하인 등의 상부 운동신경원 장애에 따른 임상징후를 나타낸다.

 편의상 ALS에서 특징적으로 관찰되는 임상양상을 상하지 근력약화(상지가 주로 침범된 초기에는 비교적 하지의 근육들은 정상 소견을 보이나, 병변이 진행되면서 하지의 근력약화에 따른 보행장애가 심해진다. 경우에 따라서는 근력약화를 보이는 부위 또는 인접 부위에 근섬유가 자발적으로 수축하는 근섬유속성연축이 관찰된다), 구마비(미주신경과 설하신경과 관계되는 뇌간의 운동신경세포들이 파괴되어 구음장애, 연하장애, 혀의 위축 등이 특징적으로 나타나며, 말소리가 점차 어둔해지거나 음식물을 삼키기에 어려움을 느낀다. 환자는 자주 사래에 걸리며, 심한 경우 음식물이 기도에 유입되어 폐렴에 걸릴 수 있다. 환자가 침이 입안에 고인다고 호소하는데 이와 같은 증세는 침을 삼키는 기능이 저하되었기 때문에 초래되는 것이다), 호흡장애(환자는 호흡장애 초기에 숙면을 취하지 못할 수 있으며, 잠을 자고 난 후에도 머리가 무겁게 느껴 질 수 있다. 증세가 더 심해질 경우 환자는 평소에도 복식호흡을 해야 하며, 옆으로 누워 잘 때 더 편안하게 느낀다), 상지 운동기능장애(상지의 근력약화, 근위축 등과 더불어 환자는 점차 양손을 사용하기에 어려움을 느낀다. 식사 또는 세면하기에 어려움을 느끼며 스스로 옷을 입지 못한다. 심한 경우 환자는 어깨를 움직이지 못하는 등 일상생활에서도 주위 사람들의 도움을 받아야 한다), 하지 운동기능장애 (하지의 근력약화, 근위축은 상지의 근육에서 보다 늦게 시작된다. 초기에는 계단 오르기에 어려움을 느끼며 점차 평지의 보행에서도 어려움을 느낀다. 결국 몸의 지탱이 어려운 정도까지 악화되어 바퀴달린 의자(wheel chair)에 의존하거나 침대에 누워 지내게 된다)등으로 구분한다.

4. 원인

 이 병은 현대의학의 급속한 발전에도 불구하고 그 오랜 세월이 지난 오늘날까지도 아직까지 그 발병원인조차 제대로 밝혀지지 않고 있다.

(가설)

①글루타민산 과잉설

손발을 움직이라는 전기신호는 뇌에서 발신되어 신경을 통해 근육에 전해진다. 글루타민산은 이 신호를 전달하는 역할을 하고 있는데 그 양이 지나치게 많으면 역으로 신경을 파괴해 버린다. 다시 말해 대량의 글루타민산에 의해 운동뉴런이 파괴된다는 설이다.

②환경설

ALS 환자가 일부지역에서 많이 발생한다는 점에 착안하여 환경 속의 어떤 인자가 원인이 되고 있다는 설이다.

③신경영양인자 결핍설

신경을 성장시키거나 상처가 난 세포를 회복시키는데 필요한 영양성분이 결핍됨으로써 운동뉴런이 파괴된다는 설이다.

④가족성/유전성설

ALS가 유전하는 경우는 극히 드물지만 소수의 환자가 부모로부터 ALS를 이어받은 경우가 있다.

⑤그 외의 학설

바이러스 감염설, 환경오염으로 인한 중금속 축적설, SOD

5. 치료 및 교육

1) 치료

치료제 또한 거의 전무한 상황으로서 발병 후 생존기간은 환자에 따라 그 차이가 있으나 보통 2-3년, 또는 기관절개 후 호흡기 사용 시 5년 내외로 평균 기대여명은 3-4년이다. 보통 3년 미만이 50% 정도로 가장 많으나 5-10년 생존하는 경우도 약 10%되고 약 10%는 10년 넘게 생존한다.

 ALS 병의 진행을 지연시키는 약제로서 해외에서 생명을 연장시키는 효과가 있다고 인정되기 시작한 ALS 치료제로 '리루졸' 이 있다. '리루졸'은 운동 신경세포(neuron)를 파괴하는 원인의 하나로 여겨지는 과도한 글루타민산을 억제시키는 약이다.

 글루타민산은 아미노산의 일종으로 몸 곳곳에 존재하고 있다.

그 대부분이 몸을 움직이는데 필요한 에너지와 몸에 필요한 단백질을 만들고 있다. 또한 글루타민산은 뇌로부터 발신되는 전기신호를 근육에 전달하는 중요한 역할을 하고 있다. 그런데 이 글루타민산이 지나치게 많아지면 신경을 파괴하게 된다.

ALS 환자분들의 혈액이나 뇌척수액을 조사해보면 글루타민산 농도가 높아져 있는 것을 알 수 있다.

 리루졸이라는 약은 글루타민산이 신경을 파괴하는 것을 막는 약으로 ALS의 진행을 억제시킨다. 그렇지만 일단 파괴된 신경은 원래대로 돌아오지 않기 때문에, 리루졸을 복용함으로써 ALS 환자 분의 증상이 멈추거나 원래의 건강한 상태로 돌아오지는 않는다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

 http://www.alsfree.org/ 한국루게릭병 연구소

http://www.kalsa.org/board.php?board_name=mainmenu21한국 ALS협회

2) 관련사이트

http://cafe.daum.net/alsfree 루게릭병 네트워크