1. 정의 및 역사
1) 정의
러셀-실버 증후군은 태어나기 전 태아의 성장저해, 몸의 한 쪽 부분의 과다성장으로 인한 불균형, 보통과는 다른 특징적인 얼굴형태 그리고 또 다른 신체적 이상을 동반한 아주 드문 유전병이다.
2) 역사적 변천
1953년 미국인 소아과 의사 헨리 실버 (Henry K. Silver)가 소아학지 (Pediatrics)에 선천적으로 몸의 한쪽 부분이 과대발달하고 체중이 작게 나가며 키가 작고 생식선 성장호르몬인 고나도트로핀이 오줌 속에 과다하게 든 서로 친척관계가 아닌 두 명의 환아에 대해 보고했다. 이듬해인 1954년에는 영국의 소아과 의사인 알렉산더 러셀 (Alexander Russell)이 자궁 속에서 성장이 지연되고 특이한 얼굴 형태를 하고 있으며 이마가 넓고, 뾰족한 턱을 하고 얼굴모양이 역삼각형이며 넓은 입과 엷은 입술을 가진 친척관계가 아닌 5명의 환아들에 관해 왕립학회 의학회보지 (Proceedings of the Royal Society of Medicine)에 발표했다.
2. 진단 및 유형
1) 진단
출산 전 태아의 성장지연으로 체중과 키에 영향을 미친다. 그 때문에 임신기간을 다 채워 정상 분만으로 태어나더라도 아기는 비정상적으로 작고 무게도 적게 나간다. 뿐만 아니라 출생 후에도 성장이 지체되고 뼈의 성숙이 더디다. 따라서 환아는 왜소하거나 나이에 비해 비정상으로 작고 가늘다. 65-80 % 의 경우 출생 시 몸의 한쪽 부분이 과다 성장했거나 좌우불균형인 것이 뚜렷하게 관찰된다. 좌우불균형은 머리, 몸통, 팔과 다리 등에서 나타날 수 있다. 이 좌우불균형의 정도는 환아에 따라 다르다.
3. 특성 및 진행
1) 특성 및 증상
임상적인 특징
(1)공통적인 특징
- 삼각형의 얼굴모양( 안면구개의 불균형)
- 밑으로 쳐진 입(상어 입모양)
- 안으로 굽은 다섯 번째 손가락과 정상보다 짧은 사지
- 출생 시 저신장 / 저체중
- 출생 시 주상두(두개골이 길고 좁은 상태)
- 출생 후 성장지연
- 만삭의 임신기간
(2)보편적인 특징
- 몸의 비대칭
- 성장호르몬 결핍
- 저혈당증
- 대천문 폐쇄의 지연
- 치아가 밀집되어 나 있음, 소치증(작은 치아)
- 작고, 낮게 위치한 귀
- 뼈 나이의 지연, 근긴장도 저하
(3)간헐적인 특징 : Cafe-au-lait spot, 뇌수종, 높은 구개궁, 푸른 공막
2) 진행 및 예후
특징적 얼굴 형태로는 튀어나온 작은 턱을 한 역삼각형의 얼굴모습, 비정상적으로 튀어나온 이마, 눈알을 덮어주는 바깥에 위치한 강한 공막이 푸르게 변색되는 것, 비정상적으로 작고 벌어진 입, 입 양쪽 주위가 아래로 처진 것, 비정상적으로 작은 턱 등을 들 수 있다.
이 증후군에 나타나는 증상의 폭과 심한 정도는 환자마다 다 다르다. 다른 신체적 이상으로는 약지가 안쪽으로 굽은 현상(clinodactyly), 둘째와 셋째 발가락이 붙은 현상(syndactyly), 손가락 특정 뼈마디의 발달미숙, 피부에 밀크커피색의 매끄러운 반점들이 생기는 것과 콩팥과 요도관의 변형을 들 수 있다.
많은 환아들이 커가면서 성장저해와 외모도 나아지며 지능은 정상이다. 외모 때문에 정서적 문제가 나타날 수 있고 턱이 아주 작은 환아의 경우 음식물을 씹는다거나 말하는 것이 어려울 경우가 있다. 간에 종양이 발생할 확률이 높은 환아의 경우도 보고되어 있다.
4. 원인
원인은 아직까지 규명되지 않았으며, 대부분 가족력이 없고 자연발생적으로 나타난다. 드물게는 가족력이 있는 경우가 있으며, 산발적으로 일어나는 유전자 돌연변이로 생긴다. 이 돌연변이는 유전될 경우 상동염색체 우성형태로 물림되며 드물게 상동염색체 열성으로 유전되는 경우도 있다. 몇몇 보고에 의해 Russell-Silver 증후군에 관련한 염색체 상의 위치가 보고되었지만, 아직은 확실치 않으며, 연구가 진행 중이다.
정상인의 경우 자식은 어머니와 아버지로부터 각각 한 개의 상동염색체를 물려받는 것이 보통이나, 약 10%의 러셀-실버 증후군 환자들에게서 7번 염색체 두 개를 다 어머니로부터 물려받은 것이 밝혀짐에 따라 (maternal uniparental disomy), 이 염색체에 있는 한 유전자의 활성이 정지된 것, 즉 돌연변이가 그 원인으로 생각되고 있으나 원인유전자는 아직 발견되지 않은 상태이다.
5. 치료 및 교육
1) 치료
근본적인 치료법은 없지만, 저신장을 위한 성장호르몬 요법, 식욕촉진제, 체중 증가를 위한 위루조성술, 고열량 식이, 언어와 운동요법, 보조기구, 정형외과적인 수술, 투약 등의 증상별 치료를 시행할 수 있다.
6. 출처 및 관련사이트
1) 출처
http://cafe.naver.com/kord.cafe?iframe_url=/ArticleRead.nhn%3Farticleid=109(사진포함)