1. 정의 및 역사
1) 정의
드랑게증후군은 선천적 증후군이다. 즉 태어날 때부터 존재한다는 것을 의미한다. 드랑게증후군은 신체적, 지능적 그리고 언어의 발달에 지체(遲滯)를 일으킨다.
2) 역사적 변천
1933년 네덜란드의 유아 의사 Dr. Cornelia de Lange 란 사람이 증상이 비슷한 두 아이를 비교하여 그 증세와 증상을 기록하였는데서 그 의사의 이름이 증후군의 현재 이름이 되었고, 이 증후군을 Brachmann-de Lange Syndrome(브라치멘 디란지 증후군)이라고도 하는데 1916년에 의사 W. Brachmann 이 이와 비슷한 증상의 환자 기록이 있었기 때문이다.
2. 진단 및 유형
1) 진단
이 증후군에 대한 해답을 줄 특정한 검사란 것이 없기 때문에 유전학 전문의에 의하여 그리고 모든 종합검진에 의해서 진단이 내려지게 된다. 너무나 희귀한 증후군이기에 일반 병원에서도 잘 모르는 경우가 있고 보다 정확한 결론을 내리기 위하여 전문의에 연결을 해 주게 된다. 아기가 태어나면 이 증후군이 표시나 징후가 있어 알 수 있는데 며칠 후 혹은 몇 개월 안에 보통 알 수 있게 된다. 하지만 3살 혹은 4살쯤에서나 가서야 알 수 있을 때도 있다고 한다.
3. 특성 및 진행
1) 특성 및 증상
개인마다 나타나는 증상이 다르지만 비슷하며, 보통 대표적인 특징으로는 다음과 같은 것이 있다.
몸무게가 적고-5파운드 미만, 머리 크기가 작고, 눈썹이 짙으며 미간이 붙어 있고, 속눈썹이 무척 길고, 코는 넓으며 위를 향하고, 아랫입술이 가늘면서 아래로 처졌고, 머리숱이 많으며, 손과 발이 작은데 새끼손가락이 작으며 안쪽으로 휘어졌다. 어떤 경우는 팔이나 다리가 없거나 자라지 않는 경우도 있으며, 발작, 심장병, 언청이, 언어장애, 성장이 느리며, 두뇌 발달이 늦을 수도 있다. 이 코넬리아 디란지 증후군은 선천적으로 태어날 때 그렇게 태어나며, 태어나자마자 위의 열거한 증상들이 나타나거나 출생한지 얼마 안 되어 나타날 수도 있다. 모든 아이들이 전부 똑같은 증상을 가지고 있는 것은 아니지만 거의가 비슷하다.
또한 근래의 많은 부모님들의 이야기를 보충하면, 이 증후군의 아이들은 아픈 것을 잘 못 느끼는 경우가 있고, 만졌을 때 굉장히 예민하다든지, 춥거나 더운 날에 체온의 조절이 잘 안되며, 그리고 피를 뽑아야 할 경우에 혈관이 너무 가늘어 몹시 어려움을 겪어야 하는 것들도 이들의 특징이기도 하다.
2) 진행 및 예후
CdLS에 걸린 어린이의 대부분은 심한 정도에서 경미한 정도에 이르기까지 정도는 다르다고 해도 정신적으로 지체되어있다. 보고 된 아이큐는 30에서 85정도이며 평균 아이큐는 53이다. 머리와 얼굴의 생김새는 작은 크기의 머리, 두꺼운 긴 속눈썹, 위로 뒤집힌 코, 얇게 아래로 뒤틀린 입술, 낮게 위치한 귀, 높은 아치형의 구개(입천장), 혹은 갈라진 구개 등을 포함한다. 다른 특징으로는 손가락, 유인원의 손금, 그리고 과도한 체모를 들 수 있는데, 진단은 이러한 특성들의 조합이 존재하는지에 의해 내려지게 된다. 이런 특징의 대부분은 다양한 정도의 단계로 나타나는데, 어떤 사례에서는 이러한 특성이 나타나지 않을 수도 있으며, 혹은 너무 경미한 나머지 유전학자나 이러한 질병을 잘 알고 있는 사람에 의해 관찰될 때만 인식될 수도 있다.
4. 원인
코넬리아 디란지 증후군의 아이가 어떻게 해서 태어나게 되는지는 아직 확실히 모르며, 염색체 3번의 문제가 있는 것으로 추정 하지만 확실치는 않다. 또 출생 전에 이 증상을 확인할 수 있는 방법이 아직은 없다. 그리고 이 증후군이 다음 세대에 유전이 되는 것은 아니며, 이 증후군의 자녀를 둔 가정에 또 다른 자녀가 이런 증후군을 가지고 태어나지 않는다고 한다.
가장 광범위한 사례는 산재성. 그러나 열성 상염색체뿐 아니라 우성 상염색체의 유전을 지지하는 연구가 있어 왔다. 이질(헤테로)은 제외되지 않는다. 표현형(유전자의 적응과 환경에 의해 외부에 나타나는 성질) 다양성의 스펙트럼은 매우 광범위하며, 때때로 보고되는 염색체의 기형은 수반되는 소견으로 여겨진다.
경증의 부모와 한 명 혹은 그 이상의 자녀들이 감염된 네 개의 예에 기초하여 우성 상염색체 유전이 제시되었다. 주의 깊게 평가한 후에 만약 부모 모두 정상으로 판명되거나, 그 중 한 쪽만 감염되었다고 한다면 재발 위험은 무시할 수 있다.
관찰된 낮은 재발 위험은 더욱 심각하게 감염된 개인을 재생산하지는 않을 것이라는 것을 나타낸다. 임상적으로, 고통에 있어 단계를 보이는데 더 경증인 경우에는 진단에 의해 확신하기는 매우 어렵다. 염색체의 26-27큐대(수의근의 근섬유에서 볼 수 있는 횡선)의 중복은 브래치먼 드랑게 증후군의 그것과 비슷한 표현형을 보인다.
5. 치료 및 교육
1) 치료
이러한 환자들은 출생 시부터 분명한 두드러진 성장 지체를 보이며, 그 결과 살아남는데 실패한다.
토출(吐出 ; 음식물이 위에서 입으로 역류되는 것)을 포함한 음식물 섭취의 어려움, 분출성 구토(뇌경질환, 또는 유문 폐쇄증에서 볼 수 있는 구토), 씹고 삼키는 것의 어려움이 6개월 이상 지속된다. 감염된 어린이들이 높은 비율로 정신 지체를 가지고 있지만, 이전의 연구에서 제시된 결과에 비해서는 상당수의 어린이가 더 높은 잠재력을 가지고 있다.
언어 지체와 관련된 청각 상실이 자주 발생하며, 그들의 보행은 넓게 기초하는 경향이 있다. 그들은 때때로 자기 파괴적 경향을 포함한 자폐증을 보인다. 환자들은 물리적 접촉을 포함한 사회적 교류를 피하고 거절한다.
빠른 운동은 즐거워할 수도 있지만, 그들은 대게 이따금만 얼굴에 감정을 나타내며 전형적인 행동을 하는 경향을 보인다. 13살을 넘은 환자 대부분은 정상적인 월경과 함께 사춘기의 초기를 맞는다.
유아기에 호흡과 관련된 문제들, 무호흡, 장 폐색과 관련된 합병증, 그리고 심장 기형은 이런 환자들의 생존에 가장 큰 위험이 된다.
6. 출처 및 관련사이트
1) 출처
http://mini.planet.daum.net/pcp/link.do?id=swoobin&type=story&m=318122&d=1855521
2) 관련사이트
http://www.cdls.com.ne.kr/드랑게증후군 환우회