1. 정의 및 역사

1) 정의

신장에 생기는 낭종(물혹 ·물주머니)의 원인에는 여러 질환이 있지만 그 중에서 양쪽 신장을 모두 침범하고 유전적 요인이 원인이 되는 질환을 다낭신이라고 한다. 다낭신은 양쪽 신장에 수많은 낭종이 생기는 유전성 질환이며, 어린이에게 잘 발견되는 상염색체 열성 유전 다낭신과 어른에게서 잘 발견되는 상염색체 우성 유전 다낭신의 2종류가 있다. 특히 상염색체 우성 유전 다낭신은 인구 200 ~ 1,000명당 1명 정도의 빈도로 인간 유전병 중 가장 흔한 질환 가운데 하나이다.

2. 진단 및 유형

1) 진단

․ 다낭신의 가족력(특히 상염색체 우성 유전 다낭신은 90% 정도 가족력 확인이 가능).

․ 신장에 대한 여러 가지 방사선학적 검사(초음파, X-선 촬영, CT 촬영 등).

․ 다른 장기의 이상 소견(합병증 참조): 방사선학적 검사 또는 조직(병리) 검사.

3. 특성 및 진행

1) 특성 및 증상

․ 상염색체 우성 유전 다낭신: 평균 발병 연령은 40세 전후이지만 간혹 어린이에게도 발견된다. 양측 신장이 커져 배에서 만져지기도 하며, 요로감염증, 고혈압, 혈뇨, 신장 결석 등의 합병증을 검사하다가 우연히 발견되는 수도 많다.

․ 상염색체 열성 유전 다낭신: 신생아 때 발견되는 경우는 심한 신기능 부전, 양수 과소증으로 인한 폐 발육부전 등으로 사망하는 수가 많지만, 영아 후기나 소아기에 발견되는 경우는 동반된 간섬유화에 따른 간비장 종대, 식도 정맥류 파열에 의한 위장관 출혈 등의 증상이 현저하다.

2) 진행 및 예후

․ 상염색체 우성 유전 다낭신: 환자의 약 50%가 살아 있는 동안 진단을 받지만 나머지 50%는 다른 병으로 사망한 후 진단을 받을 수도 있다. 환자의 약 50%가 만성 신부전으로 진행하며 평균 사망 연령은 50세 정도이다.

․ 상염색체 열성 유전 다낭신: 한 보고에 따르면 신생아 때 진단받은 환자의 86%는 생후 3개월 이상 생존하였고, 약 50%가 10세 이후까지 생존한다고 한다. 이에 비해 1세 이후에 진단받은 환자 중 에서 15세까지의 생존율이 약 80%라고 한다.

※ 합병증

상염색체 우성 유전 다낭신 신장: 외상 후의 출혈, 요로감염, 신결석, 고혈압, 소변 농축 기능 소실, 만성 신부전 신장외 낭종: 간 ․췌장 ․비장 ․난소 등의 낭종 심장: 대동맥판 부전, 승모판 탈출증 등 심장판막 질환 뇌: 뇌동맥류 상염색체 열성 유전 다낭신 신장: 소변 농축 기능 이상, 무균성 농뇨, 단백뇨, 고혈압, 만성 신부전 신생아: 양수 과소증, 포터(Potter)형 얼굴, 폐 형성부전 간: 선천성 간섬유화, 식도 정맥류

4. 원인

상염색체 우성 유전 다낭신은 원인 유전자 이상이 밝혀졌으며, 상염색체 열성 유전 다낭신의 경우에는 확실한 원인 유전자는 규명되지 않았다.

5. 치료 및 교육

1) 치료

두 질환 모두 특별한 치료법은 없고, 각종 증상이나 합병증에 대한 대증요법만이 가능하다.

※ 예방법 - 유전상담

․ 상염색체 우성 유전 다낭신: 부모 중 1명이 환자인 경우 아들 ·딸은 불문하고 자녀의 반이 환자가 될 확률이 있다.

․ 상염색체 열성 유전 다낭신: 환자의 부모는 모두 증상은 없지만 보인자이다. 이 경우 환자 형제 가운데 병이 생길 확률은 남녀를 불문하고 1/4 이다.

6. 출처 및 관련사이트

1) 출처

길가정의학과의원 http://www.drgod.co.kr

2) 관련사이트 

다낭신환우의 모임 http://cafe.naver.com/mcrs.cafe