1. 정의 및 역사

1)정의

좀 드문 병이고 우리나라보다 스칸디나비아나 영국 남아프리카 백인들에게 자주 발생한다고 하여 우리 몸의 헤모글로빈의 구성성분 중 햄이 만들어 지는 과정에서 여덟 단계의 생화학 합성단계가 있는데 그 각 단계마다 8가지 종류의 효소가 관여하여 마지막 햄이 만들어 진다. 그 과정에서 어느 특정 효소가 부족하게 되며 이때 그 효소가 관여하는 생화학반응의 전 단계 포르피린이 몸에 축적되며 그 결과 포피리아라는 병이 생긴다. heme이 만들어 지는 장소는 간과 적혈구조혈장 두 가지이며 장소에 따라 또 부족한 효소에 따라 포피리아의 종류가 8거지가 된다. 각 증세나 호발여령이 약간씩 다르나 치료는 같고 예방법도 같다.

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남의 피를 빨게 되는 병은 없지만 햇빛을 보면 안 되는 병은 있다. 혈액과 배설물, 피부 내에 포르피린(porphyrins)이라는 화합물이 제 기능을 못하는 병이다.

포르피린은 헤모글로빈(적혈구)이 철분과 결합할 수 있도록 도와주는 단백질 고리다. 때문에 포르피린이 제대로 작동하지 못하면 몸 구석구석에 산소 공급이 잘 안되어 빈혈이 생긴다. 제대로 작동하지 못한 포르피린은 피부의 피하지방층에 저장되어 그 수치가 정상 이상을 넘게 된다. 햇빛(가시광선)을 쬐면 피하지방에 있던 포르피린 분자가 자극되어 피부가 붉어지고 화끈거리면서 가렵고 부푸는 광감작성 반응이 생긴다고 한다. 쉽게 생각해서 뜨거운 여름 햇살에서 피부가 타버리는 것을 생각하면 된다. 이 과정에서 피부에 해로운 유리기라는 것이 만들어지는데 이것은 암의 원인이 되기도 한다.

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2)역사

정상인의 피를 포르피리아 환자가 먹는다면 혈관이 아닌 소화기 속으로 들어가는 것이기 때문에 병이 근본적으로 치료되는 것은 아니지만 부족한 단백질을 보충할 수 있다고 한다. 드라큐라가 마늘을 무서워하는 이야기가 나오는데 여기에 끼워 맞추자면 마늘 속에는 포르피리아 환자들이 잃어버린 단백질 고리를 대체하는 기능성 효소가 있다고 한다. 즉 사실은 마늘을 먹어야 햇빛을 봐도 튼튼하게 잘 버틸 수 있다. 또 드라큐라에게 송곳니가 있는 것은 포르피리아 환자의 잇몸이 내려가 이가 커 보이기 때문이라는 설명도 있다.

흔히 드라큐라는 잔인한 성격의 루마니아의 블라드 3세와 이 병이 짬뽕된 모델이라고 하는데 특히 외딴 곳에 사는 귀족들은 근친상간을 많이 했고 그래서 이 병이 유전되었다고 한다.

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2. 진단 및 유형

2)유형

포르피린이나 그 전구물질이 다량 생산되는 선천성 대사이상으로 포르피린체가 생산되는 부위에 따라서 크게 간성과 골수성으로 나눌 수 있다.

3. 특성 및 진행

1)특성 및 증상

이 질환을 가진 환자들은 햇볕을 쪼이면 화상을 입을 정도로 증세가 심해진다. 간성은 만발성 피부 포르피린증을 특징으로 하는데 알코올, 에스트로겐 등의 약물이 만발성 피부 포르피린증 유발을 증가시킨다. 이는 후천성으로 발생하는 예가 더 많다.

증세는 광선 노출부위에 수포 및 궤양이 생기고 과색소 침착. 뺨에 다모증. 경피증과 유사한 피부 병변이 나타난다.

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4. 원인

급성간헐성 포르피린증은 상염색체 우성으로 유전하는데, 가족성으로 나타나는 경우가 가장 많고. 주고 20~30대에 많이 나타난다. 간헐 발작을 일으키는 원인은 바르비투르산계의 약제사용. 월경. 수술, 알코올 등이 있다. 또 대 소변에 아미노레불린산과 포르포빌리노겐이 뚜렷하게 증가하는 것으로 알려져 있다. 그 증세는 복부의 산통과 구토. 변비. 사지의 동통. 마비. 착란 히스테리와 비슷한 증세 등이 주로 나타나는 급성발작을 일으키고 다른 포르피린증과는 다르게 피부의 광선과민증은 나타나지 않는다.

지발성 피부형 포르피린증은 주로 중년기 이후에 나타난다. 간에서의 헴(heme)의 대사이상이 원인으로 알려져 있지만 근본적인 원인은 밝혀 지지 않았다.

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5. 치료 및 교육

1)치료

저용량의 클로로킨을 사용한다. 우선 치료가 잘 된다. 포피린증은 악화시키는 약물이나 생황인자가 있다. 그 악화시키는 인자를 생활 속에서 피하면 증세가 잘 안 일어난다.

악화시키는 인자

-약물, 스테로이드 약물, 에스트로겐, 같은 여성호르몬제, 바비튜레트 같은 수면제, 신경안정제, 술폰아마이드항생제, 엘고트 등의 약물

-술

-다이어트

-간염

-수술

치료는 약물로 호전가능하다.

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6. 출처 및 관련 사이트

1.출처

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