1. 정의 및 역사

1)정의

Progressive Osseous Heteroplasia (POH / 진행성 골 이형성증)은 드문 유전병이며 인체의 몸에서 뼈가 형성되지 않아야 할 곳에 추가로 뼈가 만들어지는 것이다. 이 뼈는 피부 안이나, 피부조직 아래의 지방조직, 근육, 건, 그리고 인대에 생긴다. POH 환자에게서는 결절(nodule)과 레이스모양으로 생긴 추가 뼈가 그물망처럼 피부로부터 피부 밑 지방과 더 깊이 위치한 결합조직 (connective tissue; 근육/muscle과 인대/ligament 그리고 건(腱)/ tendon으로 구성됨)까지 뻗어나가고 관절을 통과해 지나가는 경우도 있다. 이 관절부근에서 추가로 뼈가 형성되면서 관절이 경직되고 고착되며 영원히 움직이지 못하게 된다.

2. 진단 및 유형

1)진단

뼈는 유아기에 보통 피부에 쌀알 만한 크기의 결절로 처음 인지된다. 부모는 이것을 피부가 거칠다고 생각하기 쉽다. 아동기에는 뼈 형성이 피부에서부터 피부아래 조직으로까지 진행하고 더 나아가서 근육과 건 그리고 인대를 포함하는 더 하부조직으로까지 퍼진다. 침해당한 부위는 조그만 하기도 하고 클 수도 있으며 몸의 피부 여러 다른 부위에 퍼져있기도 한다. 다른 기관을 침해하지는 않고 출생 시 뼈 골격을 침해하지도 않는다.

POH는 선천성이기도 하나 대부분의 경우 환아는 보통 생 후 몇 개월 지나면 증상이 나타나고 10살 전에 POH로 진단된다. 진행성 (progressive)라는 용어는 상태가 점점 악화한다는 말이다.

3. 특성 및 진행

1)특성 및 증상

뼈 형성은 주로 피부의 작은 부위에 나타나기 시작하고 몸의 어디에나 생길 수 있다. 진행은 환자에 따라 빠르기도 하고 점진적이기도 하다. 추가 뼈 형성은 몸의 한 쪽(우측이나 좌측)에 주로 나타난다. 손과 팔 다리가 주로 침해당하지만 머리나 가슴, 배, 골반과 등에도 추가로 뼈가 형성된다. 

이 질환은 20번 염색체 긴 팔 q13.2에 있는 유전자 GNAS1의 돌연변이로 생기며, 마찬가지로 추가 뼈가 형성되는 FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva / 진행성 골화성 섬유이형성증)이나 맥큔-올브라이트 증후군 (McCune-Albright syndrome; 마찬가지로 GNAS1의 돌연변이로 발생)과는 구별된다.

우선 POH 환자에게는 FOP에 특징적인 엄지발가락 변형이 없다. 그리고 FOP와는 달리 유아기에 피부가 골화되고, FOP에 공통적 현상이며 뼈 생성의 전단계인 종양과 유사한 혹이 생기지 않는다. 엑스레이를 찍어보면, POH에서는 고치를 만드는 그물 모양의 추가 뼈가 피부로부터 인대와 건을 감싸고 뼈에 붙은 근육까지 침해한 것이 보이나, FOP에서는 골격에 붙어있는 고유 근육처럼 추가 뼈가 국한된 부위에만 나타난다.

4. 출처 및 관련 사이트

1)출처

http://cafe.naver.com/kord.cafe

http://www.ifopa.org/korean/index.html