1. 정의 및 역사

1)정의

단백질(Protein)과비리온(Virion:바이러스입자)의합성어로, 바이러스처럼전염력을가진단백질입자라는뜻이다. 미국샌프란시스코캘리포니아대학교의스탠리프루시너(Stanley B. Prusiner)가프리온이광우병뿐아니라알츠하이머병등에서주요한역할을한다는것을밝혀냈고, 이공로로

1997년 노벨생리·의학상을받았다.프리온은이제까지알려진박테리아나바이러스·곰팡이·기생충등과는전혀다른종류의질병감염인자로, 보통의바이러스보다훨씬작으며사람을포함해동물에감염되면뇌에스펀지처럼구멍이뚫려신경세포가죽음으로써해당되는뇌기능을잃게된다.

2. 진단 및 유형

1)진단

야콥 증후군은 Y 염색체의 숫자 이상에 의해 유발되는 유전병이기 때문에 세포유전학적으로 핵형분석을 통하여 잉여 Y 염색체를 확인하는 것으로 진단이 가능하다.

3. 특성 및 진행

1)특성 및 증상

빈도는 남성에서 1/1,000 정도로 나타난다. 큰 키와 여드름이 특이적이며, 말하고 읽는데 문제가 있으며 폭력성과 연관이 있다는 얘기도 있지만 아직까지는 정설이 아니다.

4. 원인

아버지 쪽 두 번째 감수분열 시기에 YY 형태의 정자가 생성되거나, 수정 후 Y 염색체 분리가 이루어지지 않은 경우에 생긴다. (2n=47, XYY). 이 증상이 나타나는 데는 아버지의 나이와는 상관 이 없는 것으로 알려져 있다. 이들의 지적 수준은 정상보다 10-15 정도 낮을 뿐 아무런 문제가 없다.

5. 치료 및 교육

1)치료

야콥 증후군은 특이적인 이상이 나타나지 않기 때문에 평생 모르고 지나가는 경우도 많다. 또한 대부분 임신도 가능하기 때문에 사회적인 방법 및 교육 외에는 특별한 치료법이 없다.

최근에는 야콥 증후군에 대하여 환자의 생식세포의 감수분열 중 성염색체의 분리 현상에 대하여 FISH와 같은 방법을 통한 분석이 이루어지고 있으며, 역시 환자의 정자에서의 염색체의 구성에 대한 연구가 이루어지고 있다. 또한 이런 연구와 함께 태아의 산전진단을 위한 연구가 계속되고 있다.

6. 출처 및 관련 사이트

혜인의료제단 의료법인 한국병원 http://www.hankookhospital.co.kr