1. 정의 및 역사
1)정의
왜소증(Dwarfism)은 유전자 돌연변이로 인해 저 신장 증을 동반하는 선천성 질환이다. 1만5000∼2만5000명당 1명꼴로 발생한다. 국내 환자 수에 대한 정확한 통계는 아직 없지만 2500∼3000명가량 있는 것으로 추정되고 있다.
의학적으로 왜소증이란 같은 성, 같은 나이를 가진 100명의 아이들을 키 순서대로 세웠을 때 맨 앞줄의 3명이 왜소증에 해단된다. 즉 초·중·고등학교의 한 학급 학생이 100명일 경우 키 작은 순으로 1,2,3번 학생이 왜소증이다. 평균 시장에 대해 표준편차의 2배 이상 차이가 날 때 우리는 왜소증이라 한다. 예를 들어 10세 남자아이의 경 우 평균 신장이 135.2cm, 표준편차가 표준편차의 2배인 11cm이 작은 124.2cm이하가 의학적으로 왜소증이다.
출생 후 성장은 유전, 영양 및 호르몬에 의하여 지배를 받고 있는데 일반적으로 소아 및 사춘기 동안에 성장률은 출생 시 평균 신장을 50cm라 가정하면 생후 첫1년 동 안은 약25cm, 그 후 1년 동안에는 12.5cm정도 성장하며, 생후 만 2년부터는 성장속도가 감소하여 사춘기 시작까지 1년에 5cm씩 성장을 하게 되나 사춘기 동안에는 이러 한 성장 이외에도 10~20cm정도의 성장이 추가로 일어나게 된다. 소아 및 사춘기 동안 의 이러한 성장의 증가는 골격계의 성숙에도 상응하는 변화를 동반하는데 이는 골 연령의 측정으로 알 수 있다.
2)역사
성인 남자의 경우 145㎝,여자는 140㎝ 이하로 일반인에 비해 키가 현저히 작은 게 특징이다.
2. 진단 및 유형
1)진단
다음의 3가지 질문 중에 1가지라도 "예"라고 대답하는 질문이 있다면 그 어린이는 저신장일 가능성이 높기 때문에 병원을 찾아 정확한 검진을 해보는 것이 좋다.
문1. 자녀들이 매년 4cm 이하로 자라고 있습니까?
문2. 자녀들의 키가 표준 신장보다 약 10cm 이상 작습니까?
문3. 자녀들이 반에서 1번에서 3번 사이에 속합니까?
2)유형
1. 가족성 왜소증
가족성 왜소증은 부모 중 한분 혹은 두 분이 다작은 경우로 본질성 왜소증에 속한다. 이 경우 외관상의 유전적 요소만으로 판단하지 말고, 전문의와 상담하여 검사가 필요.
2. 체질성 성장지연
출생 시 몸무게와 신장은 정상이나, 1세 전후 c발육이 잘 안되어 성장속도가 떨어지며, 키가 3백분율 이하인 왜소증이다. 이러한 경우는 다른 정상인보다 사춘기가 1-2년 자라서 최종 신장은 정상이 된다. 이 경우 역시 키가 클 때까지 기다리지 말고, 반드시 전문의와 상담하여 검사를 해야 한다.
3. 만성적인 전신질환에 의한 왜소증
체질성 성장 지연이나 만성적인 전신 소모성질환, 호르몬 관련 질환, 영양결핍 등에 의한 왜소증은 그 원인을 제거하거나 치료함으로써 정상적인 성장을 회복할 수 있지만, 선천적 이상으로 인한 왜소증의 경우에는 신체발육의 불균형, 원인 제거의 곤란 등으로 아직 정상적인 회복에는 많은 어려움이 따르고 있다.
4. 호르몬 분비 이상으로 인한 왜소증
호르몬 분비 이상으로 왜소증이 나타나는 경우는 성장 호르몬 결핍증, 갑상선 기능 이 중 성장 호르몬이 결핍되어 왜소증이 나타난 경우는 신체비율 즉, 상체와 하체의 양상을 보이다. 선천성 갑상선 기능 저하 증에서도 왜소증이 나타나며 또한 당뇨병에서도 88찬분비 조절이 제대로 안되면 키가 자라지 않는다.
5. 선천적 이상(이상) 왜소증
1) 자궁 내 성장 발육 지연(원시 왜소증):
태반을 통한 영양 공급이 잘 안된 경우나 임신 중 모체에 영양 공급이 잘 안된 경우
2) 터너 증후군(유전적 왜소증):
여아에게서 나타나는 유전적 질환으로 가슴 발달이 늦고, 사춘기 나이가 되어도 키가 작다. 이 경우도 조기 검사와 더불어 전문의와 상담하여 치료하여야 한다.
3) 골격 형성의 이상(이상):
골격 형성의 이상(연골무형성증, Achondroplasia)은 뼈와 연골의 비정상적인 형성 또는 비정상적인 성장에 의한 것으로 아주 작은 키와 신체 비율의 불균형이 나타난다. 아직 정확한 원인이 밝혀지지 않아 효과적인 치료방법도 없는 상태이다.
6) 영양 결핍
균형 잡힌 영양 섭취는 정상적인 성장에 필수적이다. 영양 섭취가 제대로 되지 않을 경우 제대로 균형 잡힌 식생활을 하면 정상적인 성장을 할 수 있다.
4. 원인
발병 원인은 다양하지만 주로 연골 무 형성증이나 골 형성 부전증 등에서 많이 나타난다. 왜소증의 원인은 대개 200∼300여 가지. 이 가운데 연 골무형성증이 절반 이상을 차지하며 골 형성부전증 등이 다음으로 많다. 때론 터너증후군, 구루병 등에 동반되기도 한다.
아무런 병이 없는 가족성 왜소증이나 체질성 성장 지연으로 인한 왜소증이 전체 왜 소증의 80%나 차지한다. 나머지 20%에 해당되는 병적인 요인에는 심한 만성질환, 골질 호나, 염색체질환, 태아 발육부전, 성장호르몬이나 갑상선호르몬 결핍 등이 있다.
1) 병적이 아닌 경우
가족성 저신장증이란 부모의 신장이 작으므로 해서 유전적인 요인에 의해 자녀의 키가 작은 경우를 말한다. 체질성 성장 지연이란 현재의 키는 상대적으로 작은 것처럼 보이지만 사춘기의 발육이 늦게 시작되어 늦되게 자라서 성인에 이르렀을 때의 키는 자신이 클 수 있는 예상 신장치 까지 자라게 되는 경우이다. 체질성 성장지연은 대개 내력을 가지게 된다. 때로 가족성 저신장증과 체질성 성장지연이 함께 나타나기도 한다.
2) 병적인 경우
병적인 경우는 이미 널리 알려진 바와 같이 성장호르몬의 결핍에 의한 저신장증 뿐만 아니라 여러 호르몬의 분비 이상, 만성 신부전 및 각종 만성 소모성 질환, 자궁 내 발육부전, 염색체 이상 ( 터너 증후군), 뇌병변 등 다양한 원인을 들 수 있다.
3)정상적인 성장의 유형
사람의 성장은 전체적으로 볼 때 다음과 같은 네 가지 시기로 나눌 수 있다.
1. 출생 시부터 2세까지 빨리 성장하는 시기 : 제 1 발육 급진기
2. 2세부터 사춘기까지 서서히 성장하는 시기
3. 사춘기부터 15-16세까지 빨리 성장하는 시기 : 제 2 발육 급진기
4. 15-16세부터 성숙기까지의 성장속도가 감소하는 시기
5. 치료 및 교육
1)치료
만성질환으로 키가 작은 경우 그 원인을 제거하고 영양상태가 좋아지면 자연히 성 장이 정상적으로 된다. 체질성성장지연인 경우 늦게 성장할 가능성이 있으므로, 정기 적으로 골연령을 측정하며 관찰하면 된다. 만약 심리적 갈등이 심한 경우 약물을 투여하기도 한다. 갑상선 기능 저하증에서는 갑상선 호르몬제를 투여하며, 당뇨병 환아 경우는 인슐린 치료를 적절히 하여 혈당을 조절함으로써 어느 정도 성장 장애를 해소시킬 수 있다. 성장호르몬 투여는 성장호르몬결핍성 왜소증이나 터너증후군에 확실한 효과를 보이고 있다. 그러나 왜소증의 가장 흔한 원인이 되는 가족성 왜소증 환아들에 대한 성장호르몬 치료에 대하여는 아직 논란이 전문의의 정확한 진단 하에, 왜소증으로 인한 심리적 갈등, 약물투여의 경제성, 치료효과, 치료 중 생기는 부작용(과민증, 항체생성, 대퇴골 골두괴사 등)을 충분히 고려해야 한다.
▶필요한 검사법
① 가족의 병력 및 신장치
아이들의 식생활 습관 외에 출산시의 상태, 가족 특히 부모의 신장, 성적 성숙 및 성장 상태를 살펴본다. 이를 기초로 하여 부모의 신장으로부터 추정되는 아이의 예상 신장치를 계산해 낸다.
(아버지의 신장 (cm) + 어머니의 신장 (cm))/2
남자 + 6.5 cm ( ± 7 cm ) 여자 - 6.5 cm ( ± 5 cm )
자녀의 신장을 정기적으로 검사하여 1년에 어느 정도의 성장이 일어 난지를 관찰하는 것이 매우 중요하다. 성장호르몬의 결핍이 있는 경우에는 1년 동안 성장이 평균 4Cm를 넘지 못하며, 이는 매우 중요한 진단적 의미를 지닌다.
② 체격검사
아이의 신체적 발달 상태 ( 신장, 체중, 머리둘레, 가슴둘레, 상하지의 비)를 측정한다.
③골 연령의 측정
현재 아이의 신장과 가장 밀접한 관계가 있는 골격의 성숙 정도를 판단하는 주요한 검사로서 주로 손과 손목 관절의 X-ray촬영을 통해 측정한다.
만약 골 연령이 2살 이상 늦어져 있다면 이는 성장호르몬의 결핍 혹은 체질성 성장지연을 의심하게 되는데, 이를 정확하게 감별하기 위해서는 성장호르몬의 측정이 필요하다. 반면 가족성 왜소증의 경우에는 골 연령은 저하되어 있지 않다.
④ 호르몬 및 기타혈액검사
각종 생화학적 검사 ( 간 기능검사, 신장 기능 검사) 및 혈액검사를 실시한다. 호르몬 검사는 혈액중의 성장호르몬, 갑상선 호르몬, 부신피질 호르몬 등의 검사를 시행한다. 특히 성장호르몬의 경우는 야간에 파상적으로 분비되는 특성을 지니므로 해서 일반적인 혈액 검사의 경우처럼 병원을 방문하여 한, 두 번의 채혈로는 검사가 불가능하다. 이를 위해서는 약물 유발 검사가 필요한 데, 2일정도의 입원이 요한다.
⑤ 염색체검사
여자의 경우에는 터너증후군과 같은 질환의 진단을 위해서 때로 염색체 검사가 필요하다.
6. 출처 및 관련 사이트
1)출처