1. 정의 및 역사

1)정의

빈도는 출생아 6,000명중 1명이다. 특징적인 임상소견을 나타내며, 치명적인 증상이 많기 때문에 90% 이상이 생후 6개월 이내 사망하고 5% 정도만 1세까지 생존한다. 출생 시 남녀 성비는 비슷하나 출생 직후 남아의 사망률이 훨씬 높다.

2)역사

에드워드증후군은 1960년 Edwards에 의해 18번 삼염색체(trisomy 18)가 원인이라는 것이 처음 기술되었다.

2. 진단 및 유형

1)진단

외형상 특징과 임상증상으로서 에드워드증후군을 의심할 수 있다.

-세포유전학적 검사 : 확진 검사로서 말초혈액 염색체검사에서 18번 삼염색체를 확인한다.

-산전 진단 : 에드워드증후군의 경우는 산전 초음파 검사에서 심장기형, 척수수막류, 식도  폐쇄, 특징적인 손발 모양, 자궁내 성장지체 등의 소견으로 진단이 비교적 용이하다

3. 특성 및 진행

1)특성 및 증상

▶외형상 특징

작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증

짧은 흉골, 작은 골반

특징적인 손발 모양 : 집게손가락이 가운데 손가락 위에 새끼손가락이 넷째 손가락 위에 덮인 손 모양, 오목발바닥이면서 뒤꿈치가 두드러진 rocker-bottom feet, 짧고 뒤로 굴곡된 첫째발가락

저출생체중

심장기형 : 심실중격결손, 동맥관개존증

신장기형 : 마제신

횡격막 탈장, 기관 식도루

심한 정신지체

발달지연

4. 원인

에드워드증후군의 경우 정상적으로 2개 존재해야 하는 18번 염색체가 3개 존재하는 것, 즉 18번 삼염색체가 원인이다. 18번 삼염색체는 다운증후군과 마찬가지로 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며, 산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아진다. 18번 삼염색체의 90% 이상에서 어머니의 난자의 감수분열시 18번 염색체의 비분리현상으로 인해 발생한다. 매우 드물게 모자이크형의 18번 삼염색체가 있는데, 이 경우 임상적 특징과 예후가 양호한 편이다. 재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 연령의 위험도가 더해진다.

5. 출처 및 관련 사이트

1)출처

web.edunet4u.net/