1. 정의

 신장의 기능 가운데 재흡수에 이상이 생겨 나타나는 유전병이다

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2. 특성 및 증상

  판코니 증후군은 신장의 기능 장애(kidney malfunctions)질환의 하나로 소변의 양이 지나치게 많아서 갈증도 많이 느끼고 몸의 수분, 칼슘(calcium), 칼륨(potassium), 마그네슘(magnesium), 그 외의 다른 물질들의 양의 결핍이 일어난다. 이는 종종 뼈의 질환으로 나타나기도 하고 성장이 잘되지 않는다. 정상적인 사람에서 신장은 몸에 필요한 성분들을 재흡수하고 재분비 하는 기능을 수행하는데 이 증후군의 환자에게서는 이러한 신장의 기능 중  재흡수 기능에 결함이 생겨서 여러 가지 장애를 일으키게 된다.

판코니 증후군의 증상으로는 소변의 양의 증가와 심한 갈증, 탈수현상, 변비, 신경성 식욕 부진(anorexia), 구토(vomiting), 소변속에서는 글루코오즈(glucose), 인산(phosphate), 칼슘(calcium), 요산(uric acid), 아미노산(amino acids), 단백질(protein; especially beta2-micro globulin and lysozyme)이 다량 검출되고 혈액 속에서는 염화물(chloride)의 양이 높아지고 인산(phosphate), 칼슘(calcium)의 양이 낮게 나타나 혈액이 지나치게 산성도가 높아진다.

3. 진단

 판코니 증후군의 진단은 소변검사나 혈액검사로 가능하며 이 증후군의 환자들이 가지는 부분적인 증상들로 진단을 도울 수 있다. 예를 들어 혈액 내 갈락토오즈가 너무 높아서 갈락토오즈로 고생을 하고 있다든지 혈액 내의 카드뉼 수치가 높아 카드늄 중독증으로 고통 받고 있을 때 이런 부분적 증상들이 판코니 증후군을 진단하는데 부가적 요소로 작용을 한다.

4. 원인

 판코니 증후군은 다양한 유전적 결함과 특정한 환경의 갑작스런 공격에 의해 야기된다.

판코니 증후군을 일으킨다고 알려진 유전적 질환은 cystinosis (the most common cause in children), 갈락토오즈 혈증(galactosemia), 당원병(glycogen storage disease), 유전성 과당 편협증(hereditary fructose intolerance), 윌슨 증후군(Wilson disease), tyrosinemia, medullary cystic disease, vitamin D dependency, 과 그 가족 고유의 질환이 있다.

판코니 증후군을 일으키는 환경의 갑작스런 공격으로는 cadmium, lead, mercury, platinum, uranium과 같은 중금속에의 노출, tetracycline and gentamicin과 같은 특정한 약물복용, 소독제(Lysol), 제초제(paraquat), 톨루엔(toluene; 염료, 화약의 재료)에 의한 영향으로 나타난다.

5. 치료

 판코니 증후군은 나타나는 증상을 직접적으로 조절함으로써 치료가 가능하다. 예를 들어 cysteamine이라는 약을 통해 몸 안의 cystine 수치를 낮추어 주거나 penicillamine을 통해 copper의 수치를 낮추어 주면 나타나는 증상들을 가라앉힐 수 있다. 그럼에도 불구하고 신장의 기능을 정상으로 회복하기 위해서는 다른 부가적인 치료가 필요 한다. 먼저 sodium chloride의 양을 제한하고 혈액의 과다한 산성도를 중화시켜줄 제산제(antacids), 칼륨의 공급이 필요하다. 최악의 경우로 신장 이식Kidney transplant가 있다.

http://www.samna.co.kr/mdk/aasd128.htm