1. 정의
심장·손이상증후군(heart-hand syndrome)이라고도 한다. 1960년 이 질병을 처음 알린 M. 홀트와 S. 오람의 이름을 따서 붙여진 병명이다. 상염색체 우성으로 유전하는데, 환자의 약 60%는 부모로부터 유전된다. 나머지 40％는 자연적으로 발생하거나 돌연변이에 의해 발생한다.
http://100.naver.com/100.nhn?docid=775364
※ 역사적 변천
상지의 기형과 선천성 심장질환이 동반되는 아주 드문 증후군의 하나이다. Stenon(1664)에 의해서 처음 보고되었으며 Kato(1924)등이 요골의 선천성 결손을 재조사하면서 심실중격의 빈번한 결손을 언급한 후 Holt와 Oram에 의해 상지이상과 심장이상의 연관성이 확실해졌다. 처음에 이 질환은 심방중격결손증, 이상한 상부심실부정맥, 모지, 충수골 및 모지형성부전증을 가진 한 가족에 대한 보고에서 처음 기술되었으며 유전 방법은 상염색체 우성유전이었다(Autosomal dominant transmission). 가족력 없이 상기 증후군이 나타났는데 이것은 돌연변이가 원인으로 생각되었다. 그 후 이 병에 관한 연구 보고에서 심장 및 골격의 이상이 큰 다양성을 가지고 있는 것이 나타났다. 심장질환에서 Secundum ASD가 가장 많은 기형이며 다음으로 심실중격결손이었다. 심전도상 부정맥이 나타나는데 이 질환의 중요한 요소가 되며 rSR pattern을 나타내면 유의하여야 한다. 골기형에서 다양한 변화를 보일 수 있는데 모지가 가장 많이 침범되고 그 양상이 결손, 부전형성, 소형화, 합지증, 이열증 등이다. 중수골의 부전형성 및 소실 Os centrale등이 나타나는 경우도 있으며 골격이상이 대개 양측성이나 왼쪽이 더 심하게 침범되며 여자가 더 심하다.
유전적 원인 이외에 병인론은 알려지지 않았지만 심장 및 상지, 말초혈관이 형성되는 태생 3주와 6주 사이에 태생기 신경공급의 분절결손으로부터 초래되거나 자궁 내 환경변화가 중요한 역할을 하나 가족력이 없이 발생한 것은 한 유전인자의 자연적 돌연변이로 해석하는 것이 더 설득력이 있다.
< - 대한정형외과학회지, 17권, 2호 김영권, 이석현, 강석철, 강환섭 >
2. 특성 및 증상
증세는 다양하게 나타나는데, 손가락과 팔뚝 뼈의 기형, 심장기형이 대표적이다. 팔의 기형은 한쪽 또는 양쪽 팔 모두에 나타날 수 있는데, 주로 왼쪽 팔이나 손의 이상이 심하다. 양쪽 팔의 길이가 다르고, 엄지손가락이 없거나 반대쪽에 있기도 한다. 팔의 움직임이 비정상적이고, 팔 또는 다리가 불규칙적이며, 작은 1개의 뼈로 몸통에 직접 붙어 있기도 한다.
http://100.naver.com/100.nhn?docid=775364
3. 원인
홀트-오람 증후군은 12번 염색체의 장완 24.1 부위의 결실이나 Tbx5 유전자의 돌연변이에 의해서 유발되는 것으로 알려져 있다. 또한 상염색체성 우성으로 유전된다.
4. 치료
심장 혈관 및 손의 골격의 이상에 대한 수술이 도움이 될 수 있다. 특별한 치료약이나 방법은 개발되지 않았다. 홀트-오람 증후군은 아직 정확한 병인 기작을 밝혀내지 못했기 때문에 Tbx5 유전자의 기능 및 다른 동물에서의 기능이 연구되고 있으며, 돌연변이 검색이 계속 이루어지고 있다.