1. 정의

 1948년 독일인 안과의사 빌헬름 할러만(Wilhelm Hallermann)이 새처럼 생긴 얼굴모양과 선천성 백내장을 가진 25세의 남자환자에 대한 증상을 새로운 증후군으로 생각하고 독일 슈투트가르트 에서 발행되었던 안과학월보(Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde)에 보고했으나 사실은 같은 증상을 가진 몇 경우가 이미 독일 의학 잡지에 보고되어 있었다. 2년 후인 1950년에 스위스 안과의사 앙리코 베르나르도 스트라이프 (Enrico Bernardo Streiff)가 스위스 바젤에서 펴낸 안과학지(Opthalmologica)에 비슷한 증상을 가진 31세의 여성에 대해 보고했다.

2. 특성 및 예후

 할러만-스트라이프 증후군은 아래턱의 발육저하로 뾰족해진 턱과 새부리처럼 생긴 코 때문에 얼굴 모양이 새머리와 유사하게 보이며, 전체적으로 균형이 잡힌 왜소증, 빈모증, 소안구증(microphthalmia)과 선천성 백내장으로 특징지어지는 병이며 출생 시 이빨이 이미 생겨있는 경우도 있다. 소안구증이나 백내장이 나타나지 않으면 이 증후군이 아닐 가능성이 있다는 발표도 있다.

 드물게 상부 기도가 막히는 호흡기 계통의 이상으로 출생 직후나 유아기에 사망하는 경우가 있고 기도연화(tracheomalacia / 주 기도 벽이 약하고 힘이 없어 생기는 증상)로 만성적인 호흡기문제가 있어 심장박동이 정지되어 생후 6개월에 사망한 경우가 보고되어 있다. 이 질환을 가진 환아가 심하게 울거나 / 숨을 쉴 때 쌕쌕 소리가 나거나 / 호흡곤란이 보이거나 / 호흡정지가 발생할 때에는 기도연화를 의심할 필요가 있다. 기도연화를 조기에 진단하면 수술이나 적절한 치료로 사망이나 급성 저산소증으로 생기는 신경계통의 이차 손상을 미연에 방지할 수 있다.

3. 원인

 남녀 같은 비율로 나타나며 대부분 산발적으로 발생한 경우이나 가족력이 있는 경우도 보고되어 있고 원인유전자는 아직 발견되지 않았으나 상동염색체 열성형과 상동염색체 우성형이 존재하는 것으로 보인다.

4. 치료

 희귀병에서는 약 5-10%정도의 환자에게 염색체 이상이 나타나며 염색체검사로 이상이 발견되면 원인유전자가 대강 어디에 있는지 가늠할 수 있고 유전자발견은 질환을 이해하는데 필수이며 치료에 대한 연구개시를 가능하게 한다.

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