1. 정의

수포성표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 쉽사리 수포가 형성되는 비교적 드문 유전성 질환이다. 이상이 생긴 유전자와 단백질의 종류에 따라 임상 양상이 서로 다른 여러 가지 형태의 수포성표피박리증이 있다. 환자 대부분은 출생 시나 영아기부터 증상이 시작되기 때문에 환자의 건강상태를 최대한 양호하게 유지시키기 위하여 부모들이 질병에 대해 이해하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있다.

2. 특성 및 증상

임상적, 유전적인 양상에 따라 다양한 종류가 있으며, 그 종류에 따라 예후가 다르다. 수포가 형성되는 전자현미경학적 위치에 따라 크게 세 그룹으로 분류할 수 있는데, 수포가 표피내에 형성되는 단순성 수포성 표피박리증, 투명판에 수포가 형성되는 경계성 수포성 표피박리증, 기저판 바로 아래에 수포가 형성되는 이영양성 수포성 표피박리증으로 분류할 수 있다.

- 단순성 수포성 표피박리증

우성유전을 하며 ① 웨버-코케인형 ② 퀘브너형 ③ 다우링-미에라형 등 세 가지 종류가 있다. 웨버-코케인형은 청소년기에 손발에 물집이 쉽게 생겨서 처음 발견되는 경우가 많으며 손발을 많이 쓰는 작업이나 운동을 하기 힘들고 군대생활을 하기 힘들지만 보통 일상생활은 큰 불편 없이 할 수 있기 때문에 수포성 표피박리증 중 가장 경한 종류라고 할 수 있다. 퀘브너형은 출생 시나 유아기부터 전신에 수포가 발생하지만 반흔을 남기지 않고 점막침범이 없기 때문에 이 또한 비교적 경한 질환이다. 반면 다우링-미에라형은 출생 시부터 비교적 심한 수포가 전신에 발생하며 점막에도 병변이 발생하고 손발바닥이 점차 두꺼워지며 반흔도 생길 수 있기 때문에 비교적 중한 질환이다.

- 경계성 수포성 표피박리증

열성유전을 하며 ① 허릿츠형과 ② GABEB형의 두 종류가 있는데 허릿츠형은 출생 시부터 심한 수포가 발생하고 점막침범이 매우 심하여 대부분의 환자가 유아기 때 사망하게 된다. GABEB형은 유아기 때 사망하지는 않지만 전신에 매우 심한 반흔과 탈모증을 동반하는 중증의 질환이다.

- 이영양성 수포성 표피박리증

① 우성형과 ② 열성형의 두 종류가 있다. 두 종류 모두 출생 시부터 심한 수포가 발생하고, 반흔, 점막침범을 보이는데 열성형이 우성형보다 증상이 심하여 손가락, 발가락의 융합을 보이거나 식도협착을 보이기도 하며, 드물지만 지속적인 상처로 인하여 피부암이 유발될 수도 있다.

http://www.koreaeb.com/html/sub01/eb01.php

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