1. 정의

점막피부의 색소침착과 함께 위장관에 과오종성 용종증이 나타나는 상염색체 우성의 유전성 질환으로서 조직학적으로 관찰할 때 잘 발달된 평활근이 점막근층으로부터 분지하여 용종의 표면을 향해 분지하면서 뻗어 가는 특징적인 형태를 보인다. 포이츠-예거 증후군 환자에서 암이 생길 확률은 거의 50%에 이르고, 이 질환이 의심되는 환자에서는 대장내시경, 위내시경 및 소장조영술을 시행해야 한다. 출혈을 일으키거나 1㎝이상의 용종에 대해서는 내시경적 용종절제술을 시행하도록 하며, 소장에 1.5㎝이상이거나 증상을 일으키는 용종이 있으면 수술로써 제거한다.

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2. 특성 및 증상

용종은 소장 특히 공장 부위에 가장 흔하게 생기며 위, 결장, 직장 등에 나타나기도 한다. 크기는 직경이 수㎜에 불과한 것에서부터 수㎝에 이르는 것까지 다양하다. 용종이 커져 1.5㎝ 이상 됐거나, 장폐색과 출혈을 일으켰을 때는 반드시 수술을 받아야 한다.

피부 색소는 태어날 때부터 혹은 유아기에 주로 나타난다. 검은색 혹은 갈색의 주근깨 같은 작은 점들이 입술 주위에 무리를 지어 나타나는 게 보통.

이 증후군 환자에게 가장 치료하기 힘든 증상은 복통과 간헐적으로 동반되는 장폐색. 장폐색은 용종이 많이 생기거나 중첩됨으로써 장이 막히는 증상이다. 그 밖에 항문을 통해 용종이 삐져 나오거나 혈변,빈혈 등이 나타날 경우도 있다.

3. 원인

상염색체 우성 유전하는 것으로 알려져 있으나 유전자는 아직 밝혀지지 않았다. 부모 중 한 명이 환자면 자녀가 환자일 가능성이 높다.

4. 치료

치료법은 배를 열어 장을 절개하거나 내시경을 이용해 용종을 제거하는 방법밖에 없다. 그러나 일단 치료를 받은 후에도 1∼2년마다 위장 내시경 검사를 해야 할 정도로 재발이 잦다.

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