1. 정의
프로피온산뇨증이라고도 한다. 루이신·이소루이신·발린·트레오닌·메티오닌 등 아미노산, 콜레스테롤, 지방산의 대사경로 중 한 부분의 기능이 저하되어 나타나는 질환으로 상염색체 열성 유전에 의한 것이다. 이 질환은 프로피온산이 메틸말론산으로 전환되는 데 필요한 조효소인 바이오틴(biotin)이 부족하여 생긴다. 체내에 프로피온산과 기타 대사산물들이 축적되어 신체 중 특히 신경계에 치명적인 독성작용을 함으로써 증세가 나타난다.
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2. 특성 및 증상
■ 특성 및 증상
주로 생후 3∼5일의 신생아기에 많이 나타나지만 유형에 따라서 소아기나 사춘기 이후에 증세가 나타나는 경우도 있다. 지금까지 우리나라에서 가장 많이 발견되는 유기산 혈증으로 알려져 있다.
신생아기에 가장 많이 나타나는 증세는 우는 소리가 약해지고 잘 빨지 못하며, 손발의 움직임이 적어지고 늘어지며, 구토·경련과 발작을 일으키며 혼수상태에 빠지는 것이다. 이때 검사를 하면 피가 산성이고, 암모니아가 증가되어 있고, 적혈구와 백혈구가 감소되어 있으며, 혈소판도 감소되어 있는 경우가 많다. 신생아기 이후에 증세가 나타나는 경우에는 대부분 효소가 어느 정도 활성화해 있는 경우가 많아서 증세가 나타나는 시기가 늦고, 그 증세도 가벼운 경우가 많다. 이때의 증세는 평소에는 잘 지내다가 감기, 장염이나 다른 질환으로 인한 고열이 있거나 토하고 잘 먹지 못하는 경우에 급격히 증세가 악화되어 경련과 발작을 일으키거나 혼수상태에 빠지는 경우가 많다. 이러한 증세가 반복되면 지능 저하, 운동기능 이상 등 다양한 신경학적인 증세가 나타난다. 합병증으로는 경련발작, 지능저하, 운동기능 이상 등 중추신경계 손상으로 인한 합병증이 있다.
■ 진행 및 예후
보통의 경우 한 번 발작하면 뇌의 손상과 함께 후유증이 남는다. 가장 흔한 후유증으로는 경련과 발작, 지능저하, 운동기능의 이상 등이 있다. 그러나 초기에 적절한 치료를 하고, 식이요법 등을 잘 이행하면 정상적으로 건강하게 생활할 수 있는 경우가 많다. 식이요법을 잘 이행하고 있다고 하더라도 고열·구토·설사 등 감기나 장염 등의 감염성 질환을 앓고 있는 경우에는 갑작스러운 증세 악화의 가능성이 있으므로 이러한 증세가 있을 때에는 즉시 병원에서 포도당 수액을 주사해야 한다.
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3. 치료
이처럼 음식물 중에서 단백질과 일부 지방산의 섭취를 제한하는 것 외에,이미 체내에 축적된 독성물질과 암모니아를 복막·혈액 투석(반투막을 이용해 체내의 독성물질을 제거하는 방법)으로 제거하고 적절한 열량과 성장에 필요한 최소한의 필수아미노산을 투여한다. 필수아미노산을 지나치게 제한하면 뇌 성장이 되지 않고 과다하게 투여하면 경련을 일으키기 때문에 치료에 어려움이 많다.
단백질만 제한하는 것으로는 부족하고, 지방과 단백질을 균형 있게 조절하는 것이 치료의 열쇠다. 단백질과 지방을 너무 심하게 제한하면 몸의 조직이 분해돼 전혀 치료하지 않은 것과 같은 상태가 된다. 비타민 같은 조효소를 투여해 치료효과를 증대시킬 수 있다.