1. 정의
취약 X 증후군이란 X 염색체의 유전자 취약 X 증후군이란 X 염색체의 유전자 염기서열의 과다반복에 의해 정신지체가 발생하는 질환이다. 다운증후군 다음으로 흔한 정신지체의 원인이며 동시에 유전성 정신지체의 가장 주된 원인이기도 한다. 여자인 경우 IQ 70-85 정도이나 남자의 경우 IQ 50 이하의 낮은 지능을 가져 문제가 된다. 정신지체, 학습장애, 자폐 등의 주된 증상으로 두드러진 신체적 이상이 없어 과거에는 정확한 진단이 어려웠던 질환이다. 취약 X 증후군은 남자 2,000-4,000명 중 1명, 여자 4,000-8,000명 중 1명의 빈도를 보이다.
http://www.yookwangsa.co.kr/obgyn/bechildbirth04.aspx
http://web.edunet4u.net/~hyb83/Falsex.htm
2. 특성 및 증상
■ 증상
취약 X-증후군은 정신지체를 나타내는 유전질환들 중에서 가장 흔한 질환이다. 빈도는 세계적으로 봤을 때, 1/2,000 남성과 1/4,000 여성이고 260명당 1명의 여성이 premutation을 갖고 있는 보인자라고 알려져 있다. 또한 유전성 질환 중에서 다운증후군 다음으로 빈도가 높아 1/1,000 정도의 빈도로 나타난다. 증상은 매우 길고 좁은 얼굴, 귀가 위쪽으로 많이 나와 있으며 턱이 길다. 그 외에 고환이 크며 정신지체, 학습 장애, 언어장애, 지나친 활발, 부끄러움, 사회적 불안, 짧은 집중력 등의 정신적 장애가 나타난다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd127.htm
ex) 가족 중에 전혀 정신박약이 없으며, 본인은 아주 건강하다. 검사가 필요할까?
정신박약의 가족력이 전혀 없는 일반 여성의 경우에도 신체적, 정신적으로는 정상이지만 취약 X 염색체를 갖고 있는 보인자로 태아에게 이를 물려줄 수 있다. 보인자의 빈도는 약 200-300명중 1로 알려져 있다. 즉 건강한 여성도 취약 X 증후군의 보인자 여부를 확인하여 정신지체 환아의 출생을 예방할 수 있다.
http://www.carecamp.com/jsp/family/samsung1/ss04_clinic16.jsp
■ 보인자 진단
여성의 혈액 (3- 5cc) 에서 DNA를 분리하여 취약 X 증후군의 원인이 되는 FMR1 유전자 부위의 CGG 반복 염기수를 분석한다. CGG 반복 염기수가 55회 미만인 경우 정상이다.
검사 소요기간 ; 약 4주
http://www.carecamp.com/jsp/family/samsung1/ss04_clinic16.jsp
ex) 산모가 보인자라고 결과가 나오면 어떻게 태아의 정신 지체여부를 검사하는가?
보인자로 진단된 여성은 환아를 출생할 위험성이 있으므로 유전상담과 임신 시 양수검사를 통하여 태아를 검사할 수 있다.
http://www.carecamp.com/jsp/family/samsung1/ss04_clinic16.jsp
▣ 취약 X 증후군 보인자 진단 ▣
대상; 가임여성 또는 임신 초기 산모
http://www.carecamp.com/jsp/family/samsung1/ss04_clinic16.jsp
3. 원인
성염색체성(X-linked)이지만 발현빈도(penetrance)가 낮다.
일반적으로 증상을 보이지 않으면서 취약 X 염색체를 갖고 있는 남성의 손자는 심한 증상을 보이게 된다. 이런 증상은 보이지 않지만 자손에게 취약 X 염색체를 물려줄 수 있는 경우(premutation)에는 CGG 서열이 50-200번 반복되어 있으며 증상이 나타나는 경우(돌연변이; full mutation)에는 CGG 서열이 230-1,000 번 반복되어 있다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd127.htm
4. 치료
현재로서 취약 X 증후군을 완벽하게 치료할 수 있는 방법은 없다. 유전자 치료 등이 연구 중에 있으나 실용화되지는 않았다.
최근에는 취약 X 증후군에 대하여 L-acetylcarnitine과 같은 치료에 도움이 될 만한 물질을 이용하여 그 효과를 검증하는 연구가 진행 중이며, 종전에는 임상증상 및 Southern hybridization 방법을 이용하여 진단하였기 때문에 정확치 않거나 많은 비용이 들었다. 하지만 그런 문제를 해결하기 위하여 취약 X 증후군의 간편한 진단 방법이 계속 개발되고 있다.
http://www.samna.co.kr/mdk/aasd127.htm