1. 정의
섹켈증후군 (Seckel syndrome)에는 세 가지 종류가 있다.
이 병은 열성이라 부모가 보통 근친 결혼한 경우 아버지와 어머니로부터 결함이 있는 유전자를 각각 물려받아 생긴다. 태아의 체중이 정상에 미달되거나 난장이, 머리둘레가 정상보다 작거나 정신박약 등의 증상을 나타낸다.
2. 특성
섹켈증후군1의 해당유전자 ATR (ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein)은 3번 염색체에 위치하고 있으며 2003년에 영국 서섹스대학 과학자들에 의해 발견되었다. 같은 증후군2와 3의 유전자는 각각 염색체 18번과 14번에 위치하고 있다. 증후군2에는 추가로 밀크커피 반점이 피부에 보이며 증후군3의 증상으로는 작은 키, 작고 튀어나온 눈, 한쪽이 사시거나 눈꺼풀이 아래로 내려가 있거나 밀크커피 반점, 흥분하기 쉽고 공격적인 성향, 홍채결손, 이빨 가는 것, 새끼발가락이나 새끼손가락 끝이 안으로 굽은 증세, 간질, 두개골 이상 등이 있다.
3. 출처 및 관련 사이트
1) 출처