1. 정의 및 역사
1)정의
근위축성측삭경화증은 척수 전각의 운동신경원과 외측섬유단의 외측피질척수로에 주로 손상이 오는 진행성질환이다. 병명에서 "측삭"은 외측섬유단의 옛 이름이며 "근위축성"은 하위운동신경원증후군의 대표적인 증상을 나타낸다.
해부학교실 http://anatomy.yonsei.ac.kr/
원발성측삭경화증(PLS, primary lateral sclerosis, OMIM 606353)은 수의근(voluntary muscle)에 약화를 초래하는 근육신경계질환으로서 운동신경질환(motor neuron disease)군에 속한다. 운동신경질환은 수의근을 관장하는 신경세포가 퇴화하거나 죽거나 해서 근육의 약화를 초래해서 생기는 병이다 .한국 ALS(근위축성측삭경화증)협회 http://www.kalsa.org
2)역사
미국의 유명한 야구선수였던 헨리 루이스 게릭(루 게릭)이 이 질환으로 사망하였기 때문에 미국에서는 루 게릭병(Lou Gehrig's disease)이라고도 하며 영국의 유명한 천체물리학자인 스티브 호킹(Steve Hawking)도 이 병으로 투병생활을 하고 있다.
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2. 진단 및 유형
1)진단
일반적으로 ALS가 의심되는 경우 두 가지 관점에서 검사가 실시되는데, 첫째 ALS의 단서를 찾아내기 위해 전기생리적 및 근조직 검사가 시행되며, 둘째 ALS에서와 비슷한 임상양상을 나타내는 다른 치료 가능한 질환들을 찾아내기 위해 검사가 진행된다. 근전도검사, 혈액검사, 소변검사, 뇌척수액 검사, 경부척추 X-선 및 MRI검사등이 있다.
희귀병 루게릭병 페이지이다. http://www.cdc.go.kr/
2)유형
상위운동신경원증후군이 없이 하위운동신경원증후군만 계속 나타나는 경우는 진행성근위축(progressive muscular atrophy)이라는 다른 질환으로 분류하며, 하위운동신경원증후군 없이 상위운동신경원증후군만 계속 나타나는 질환은 원발성측삭경화증(primary lateral sclerosis)으로 분류한다.
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3. 특성 및 진행
1)특성 및 증상
근위축성측삭경화증은 대체적으로 중년 이후에 일어나는 질환으로 20~30대에는 드물게 발병한다. 우리나라에서 발병연령은 평균 40~45세 정도로 외국의 경우에 비해 10년 이상 빠른 편이라고 보고되어 있다(김명원, 1967; 노재규, 1982; 박성호와 명호진, 1986). 최초의 증상은 척수의 어느 분절에 병변이 발생하는지에 따라 달라진다. 일반적으로는 경수(cervical cord)에 가장 흔히 병변이 발생하며, 이 경우에는 양쪽 팔에 힘이 약해지고 위축이 오며 보행실조(gait disorder)가 있다가, 점차 팔에는 완전한 하위운동신경원증후군이 나타나고 그 아래쪽에는 상위운동신경원증후군(하반신마비 paraplegia)이 발생한다. 연수에 병변이 오면(뇌간형 bulbar type) 연하장애(dysphagia)와 구음장애(dysarthria)가 먼저 나타나며, 이 증상은 상위운동신경원과 하위운동신경원 모두의 장애로 발생된다. 점차 몸에는 상위운동신경원증후군으로 인한 전신마비(quadriplegia)가 일어난다. 요수(lumbar cord)에 증상이 먼저 오는 경우에는 하지에만 마비가 일어난다. 첫 증상은 한 쪽에만 나타나는 경우도 있으나 곧 양측에 대칭적으로 나타나게 된다.
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PLS는 보통 50세 이후에 생기며 증세로는 몸의 균형을 잡기 힘들고 다리근육이 약화되거나 뻣뻣해지며 동작이 서투르게 되어 넘어지기 쉽다. 다른 증상으로는 다리나 발, 손의 근육에 갑자기 경련이 나거나 다리를 끌거나 안면근육의 문제로 말하는데 장애가 생기는 것이다. 입 주변과 혀 근육이 굳어져 특정 발음을 하기 힘든 경우가 있다.
증상은 보통 다리에서 시작하나 혀나 손에서 시작할 때도 있고 상체나 다른 근육으로 옮아갈 수도 있다. 이러한 증상은 수년에서 많으면 10년 넘어 계속될 수도 있다. PLS증상은 ALS와 비슷하나 증세가 더 약하다. 오진하기 쉬우며 ALS에서 나타나는 근육소실이나 척수운동신경의 퇴화가 없다. PLS는 중년기에 간헐적으로 생기는 병이나 가족력이 있는 경우와 청소년기에 발생하는 경우도 보고되어 있다. ALS도 가끔 PLS와 같은 증상으로 시작하는 경우도 있으며 이 경우에는 발병 후 5년 내에 ALS의 증상으로 옮아가므로 구분이 가능하다. 한국 ALS(근위축성측삭경화증)협회 http://www.kalsa.org
2)진행 및 예후
근위축성측삭경화증의 증상은 점차 진행되며 대부분의 경우 어느 시점에서는 호흡근의 마비가 일어난다. 대체적으로 증상이 나타 난지 5년 이내에 사망에 이르게 된다. 지능(intelligence)이나 감각(sensation), 괄약근(sphincter)의 조절에는 문제가 없다.
때로는 상위운동신경원증후군이나 하위운동신경원증후군 중 하나만이 일어날 수도 있으며, 거의 대부분의 경우 2년 이내에 양 쪽 증상이 모두 나타나게 된다.
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4. 원인
아직 원인은 잘 알려지지 않고 있다. 괌(Guam)의 차모로(Chamorros) 부족에서는 발병률이 매우 높으며(일반인의 50-100배 정도), 8-10%에서는 유전적으로도 일어나지만, 일반적으로는 뚜렷한 원인이 없이 발병한다. 우리나라를 포함한 그 외의 지역에서는 비교적 일정한 유병률을 보인다(인구 10만 명당 평균 4명). 유전적인 질환은 척수의 다른 부분(척수소뇌로와 후섬유단)도 손상되는 경우가 있지만 그 외에는 하위운동신경원(LMN)과 상위운동신경원(UMN)에만 병변이 한정되어 있다
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염색체 2번 긴팔 q33에 위치한 유전자 Alsin의 돌연변이가 원인이며 치료약은 없다.
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아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 가설을 생각할 수 있다.
①글루타민산 과잉설: 대량의 글루타민산에 의해 운동뉴런이 파괴되었다.
②환경설: 일부지역에서 많이 발생한다는 점
③신경영양인자 결핍설: 신경을 성장시키거나 상처가 난 세포를 회복시키는데 필요한 영양성분이 결핍됨으로써 운동뉴런이 파괴되었다.
④가족성/유전성설: ALS가 유전하는 경우는 극히 드물지만 소수의 환자가 부모로부터 ALS를 이어받은 경우가 있다.
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5. 치료 및 교육
1)치료
①근력약화: 발목이 처진 경우 족-발목 보장구를 착용, 손가락의 움직임이 어려워 식사하기 어려운 경우에는 가벼운 부목을 장치하여 쥐는 힘을 강화시켜 준다. 가볍게 상하지를 움직이게 하거나 되도록 규칙적으로 걷게 해준다.
②운동: 발병 초기에는 걷기, 수영, 자전거 타기 등을 진행된 경우는 상. 하지 근육을 수축시키는 자가 운동을 해주는 것이 좋다.
③영양: 음식물은 너무 견고한 것보다는 부드러운 유동식이 좋으며, 소량의 식사를 자주 하는 것이 좋다.
④호흡장애: 폐에 염증이 있을 경우, 즉시 항생제를 투여, 산소분압이 낮을 경우 산소를 흡입한다.
⑤과다 타액분비: 약물을 투여하는 것보다는 부드러운 휴지로 침을 닦아 내는 것이 좋다.
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6. 출처 및 관련 사이트
1)출처
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한국 ALS(근위축성측삭경화증)협회 http://www.kalsa.org
희귀병 루게릭병 페이지이다. http://www.cdc.go.kr/