1942년 Klinefelterrk gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주 증상으로 하는 증후군을 보고, 1956년 Bradbury와 Barr 등이 Barr body를 관찰한 이래 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다.
이는 남성의 성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다 염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.
클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않는다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보인다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반된다. 발생빈도는 1/500 - 2,000 (남성)로 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있다. 학습은 느리지만 정신지체는 아니다.
http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/sub03_05.jsp
http://web.edunet4u.net/~hyb83/cline.htm
2. 진단
사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상소견으로 의심해 볼 수 있다.
■ 세포유전학적 검사 : 말초혈액 염색체검사에서 47, XXY 핵형을 확인한다.
■ 호르몬 검사 : FSH, LH, estradiol과 같은 호르몬이 대부분 증가되어 있으나, 정상인 경우도 있다.
■ 고환 생검 : 고환의 위축, 무정자증
3. 특성 및 증상
출생 시와 소아기에는 뚜렷한 비정상 소견이 없기 때문에 진단이 어렵고, 대부분 사춘기 이후에 진단이 된다.
⇒ 외형상 특징
》장신, 긴 팔과 긴 다리
》여성형 유방 (15%-30%)
》작은 음경, 요도하열
》양측 잠복 고환, 작은 고환
》체모, 특히 수염의 성장부전
》외반주, 요측골 유합증, 함모흉
》만지증
》무정자증, 불임증
》심장질환 : Fallot, Ebstein 기형, 심실중격결손
》지능 및 행동장애 IQ가 80-130 범위이며 평균 IQ는 85-90 정도로 경미한 지능저하가 있다. 독서장애와 같은 학습장애가 흔한 편이며, 언어발달 지연과 경미한 신경운동계 결손이 있을 수 있다.
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4. 원인
클라이네펠터증후군은 47,XXY 핵형의 성염색체이상이 원인으로서 47, XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류한다.
■ 비모자이크형 :
클라이네펠터증후군의 80%-85%는 47, XXY 핵형을 가지고 있으며, 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리 현상 때문이고 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많다.
■ 모자이크형 :
나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크 형 보다 임상적 소견이 경미한 편이다.
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5. 치료
→ 치료 : 전부는 아니지만 많은 환자들이 테스토스테론(testosterone)이 결핍되기 때문에 치료에 이 호르몬을 이용하기도 한다.
→ 최근 연구 : 현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행 중에 있다.
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( 질병 관리 본부 )
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